aberraciones cromoso micas

Aberraciones
Cromosómicas
Luis J. Medellín
Genética
Prof. Payan

¿Qué son cromosomas?
• Cromosomas
• -Estructuras organizadas formadas por proteínas y ADN
• -El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
• 22 pares de cromosomas son autosomas y un par de cromosomas
sexuales.
• Tenemos aproximadamente 3200 millones de pares bases de ADN.
• Los cromosomas se dividen por meosis y mitosis.
• Puedenocurrir varios errores durante la meosis y la mitosis.
• Estos errores se les conoce como aberraciones cromosómicas.

¿Qué son aberraciones cromosómicas?
• Las aberraciones cromosómicas se deben a errores que
ocurren durante la gametogénesis o durante las primeras
divisiones del cigoto.
• Estas anomalías en el conjunto cromosómico pueden ser
estructurales o numéricas.
• Las anomalías que ocurrentienen un gran impacto en el
organismo, lo puede llevar a tener mutaciones que pueden
llegar a ser mortales para este mismo.

Aberraciones cromosómicas:
Anomalías Numéricas
• Sabemos que el ser humano contiene 23 pares de
cromosomas.
• 22 pares-autosomas / 1 par-sexual

• Las anomalías numéricas consisten en errores en el número de
cromosomas, también se le conoce como mutaciones
genómicas.
•Existen varios tipos de anomalías numéricas:
• Aneuploidías
• Poliploidías

Aneuploidías
• Tipo de anomalía numérica en donde el individuo tiene un
cromosoma de más o un cromosoma menos. (trisomía/monosomía)
• Trisomía- (2n+1)
Monosomía- (2n-1)
• Se produce cuando un individuo contiene un cromosoma de más.
• Aneuploidía Autosomómica
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Trisomía del cromosoma 21
Trisomía del cromosoma 18
Trisomíadel cromosoma 13
Monosomía del cromosoma 21 y 22

• Aneuploidía Sexual
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Trisomía del cromosoma sexual- 47 (XXY)
Trisomía del cromosoma sexual- 47 (XYY)
Monosomía del cromosoma sexual- 45 (X)
Sindrome del doble Y
Sindrome del triple X

Aneuploidía autosómica
• Son alteraciones en el número de copias de los cromosomas
no sexuales. Existen muchos tipos de estas anomalías.

Trisomía delcromosoma 21
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Conocido como Síndrome de Down
Ocurre cuando existe una copia extra del cromosoma 21.
Este error suele ocurrir durante la segunda división meótica.
La trisomía de tipo 21 ocurre en más del 90% de los casos.
El riesgo de esta malformación aumenta con la edad de la madre.

• Signos Clínicos
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Retardo mental
Perfil facial plano
Hipotonía muscular
Falta de reflejode Moro
Surco palmar horizontal
Pliegues epicánticos
Hiperreflexia

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 18
• También conocido como Síndrome de Edwards.
• Ocurre 1 en 6000 nacimientos.
• Ocurre cuando hay una copia adicional de material genético
del cromosoma 18.
• El riesgo de esta malformación aumenta con la edad de la
madre.
• El diagnóstico de esta enfermedad se realizaentre las 12 y 20
semanas de embarazo y suele llegar a un aborto.
• Signos Clínicos
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Retardo mental
Micrognatia
Defectos cardiacos, renales e intestinales
Occipucio promiente

Síndrome Edwards

Trisomía del cromosoma13
• Conocido también como el síndrome de Patau.
• Ocurre cuando hay un cromosoma extra en el cromosoma
número 13.
• Este síndrome es la trisomía menos frecuente en laespecie
humana.
• Estos individuos no suelen pasar del primer año de vida,
muchos suelen morir en los primeros días de nacido.
• Signos Clínicos
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Microcefalia
Microftalmía
Labio leporino y paladar hendido
Defectos cardiacos

Síndrome Patau

Monosomía del cromosoma 21
• Este tipo de anomalía es causada por la pérdida de porciones
variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21.
• Esmuy poco frecuente, solo hay 50 casos reportados en la
literatura.
• La gravedad de la anomalía depende de cual segmento del
brazo del cromosoma falte.
• Signos Clínicos
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Microcefalia
Disgenesia del cuerpo calloso
Atrofia cerebral
Déficit intelectual alto o moderado (depende de que segmento del
cromosoma falte)
• Defectos cardiacos

Monosomía del cromosoma 21

Monosomía del cromosoma...