Aberraciones cromosomicas

Aberraciones Cromosómicas:
Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Clasificación de las aberracionescromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales (mosaicismo).
Aberraciones numéricas
Se originan sobre todo a través del proceso deno disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

Aberraciones de la estructura de los cromosomas
Sonconsecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.

Causas de las aberraciones cromosómicas
Si bien se conoce el mecanismo por el cual ocurren, se sabe poco de la predisposición genética y de los factores ambientales.
* Edadavanzada de la madre
* Radiación
* Virus
* Anormalidades de los cromosomas originan, de por sí, su segregación anormal
* Enfermedades por autoinmunización
Aberraciones numéricas euploides: el número total de cromosomas es múltiplo del número haploide.
69,XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas (triploide), 2 cromosomas X y un cromosoma Y.
Aberraciones numéricas aneuploides: el número total decromosomas no es múltiplo del número haploide, es decir, hay uno o más cromosomas de menos o de más.
45,X: monosomía en la que hay 45 cromosomas al tener un único cromosoma X. Es típico en persona con el Síndrome de Turner.
47,XXY o también 47,XY,+X: hombre con un cromosoma X adicional (síndrome de Klinefelter) lo que provoca que el individuo no desarrolle los caracteres sexuales secundarios.47,XX,+21: mujer con síndrome de Down.

Mosaicismo: existencia de varias poblaciones celulares diferentes en el mismo individuo.
45,X/46,XY mosaico con dos líneas celulares, una con 45 cromosomas y un único X y otra con 46 cromosomas, un X y un Y.
Aberraciones estructurales: son aquellas en que uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético,por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. En la fórmula cromosómica hay que especificar, tras el número total de cromosomas seguido de una coma, el tipo de reorganización con la correspondiente abreviatura.
46,X,i(X): 46 cromosomas, con un cromosoma X normal y un isocromosoma X.46,XX,del(7)(q1q3): mujer con una deleción de la banda 1 a la banda 3 del brazo q del cromosoma 7.

47,XX,+mar: mujer con un fragmento de ADN que no se sabe de dónde viene.

46,XY,inv(11)(p11p15): varón con una inversión dentro del cromosoma 11, de la banda p11 a la banda p15.







El síndrome de Williams , síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común,con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7,este es causado por una pérdida de material genético en elcromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandésJohn Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Índice
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1 Historia
2 Denominación
3 Incidencia
4 Síntomas
5 Causas
6 Diagnóstico
6.1 FISH
6.2 Análisis de mutación...