Aberraciones cromosomicas

Galactosemia
Es la incapacidad hereditaria del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1-fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.
La galactosa, es un componente indispensable en la alimentación pues forma parte del azúcar. Los enfermos son incapaces dedescomponer la galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.
En adultos los problemas son menores, pues la elección de la alimentación es más grande mientras que en los niños una galactosemia avanzada no le permite consumir alimentos indispensables para un correcto desarrollo. No pueden tolerar ninguna forma de leche y deben ser cuidadosos al consumir otrosalimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.
Para efectuar el diagnóstico, se debe medir el nivel de la enzima (galactosa-1-fosfatouridil transferasa).
La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En sulugar, se recomiendan los suplementos de calcio. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soja, u otras fórmulas libres de lactosa.
El niño puede vivir una vida relativamente normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos. Sin embargo, a pesar del hecho de evitar estrictamente la galactosa, aún se puede presentar un levedeterioro intelectual.

Fenilcetonuria
Es una es una enfermedad metabólica hereditaria causada por un déficit de la enzima hepática llamada fenilalanín-hidroxilasa lo que provoca la discapacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
La fenilalanina es un aminoácido esencial y se encuentra en todos los alimentosnaturales.
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser: retraso de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablementepor debajo de lo normal, erupción cutánea. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmentecuando el niño está creciendo
El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Leucemia GranulociticaLa leucemia mieloide o leucemia granulocitica es una enfermedad en la cual aumenta la producción de glóbulos blancos en la medula ósea. La medula ósea tiene la función de producir las células de la sangre (tanto blancas, rojas como plaquetas). En la leucemia los blastos (células inmaduras) que se están transformando en ‘leucocitos polimorfonucleares’ (granulocitos) no maduran y son muy numerosos,por ello aparecen en la sangre.
Las células cancerosas de la leucemia son portadoras de un cromosoma que no es normal llamado cromosoma Filadelfia. Este cromosoma persiste a pesar del tratamiento.
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en que partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones
La manifestación de la leucemia se presenta a distintos niveles...