aberraciones cromosomicas

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Anormalidades o defectos cromosómicos.

Cariotipo
Ordenamiento de los cromosomas, de acuerdo al tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas específicos.

Clasificación de aberraciones cromosomicas:
-Las numéricas: Es cuando se alteran el complemento normal de 46 cromosomas por exceso o por defecto. Pueden ser:
Aneuploidías: Se originan principalmentepor la no disyunción de los cromosomas homólogos durante las divisiones meióticas y la división mitótica del cigoto.
Poliploidias: No son viables en los humanos, la causa principal que la origina es la no maduración de los gametos durante el proceso de la gametogénesis.

-Las aberraciones estructurales: Afectan la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser balanceadas y no balanceadas.Tipos de Aberraciones de estructuras:
-Deleciones
-Traslocaciones
-Inversiones
-Duplicaciones
-Isocromosomas

Las aneuploidías pueden presentarse en los cromosomas autosómicos y en los sexuales.
Aneuploidias Cromosomicas:
El síndrome de Down: en el cariotipo se encuentra un cromosoma de más en el par 21. Se denomina también trisomia 21.
Rasgos Fenotipicos:
-Hipotomia
- Faciacaracterística con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
- Orejas pequeñas
-Lengua prominente
- Puente nasal deprimido
- Baja talla
- Manos pequeñas y con un pliegue palmar único

Síndrome de Patau: Se presenta un cromosoma de más en el par 13. Se denomina también trisomia 13.

Síndrome de Edwars o trisomia 18 se presenta en un cromosoma de más en el par 18.

Anaplaudias: afectan loscromosomas sexuale.
Síndrome de Turner: Monosomia parcial o completa del cromosoma X, presenta 45 cromosomas.
Rasgos Fenotipicos:
- Implantación baja del cabello posterior
- Tórax ancho con pezones separados
- Cuello palmeado
- En la mujer adulta es su baja talla y la menorrea primaria.

Síndrome de klinefer: enfermedad que se presenta cuando existe en el varón dos o más cromosomas Xpresenta 47 cromosomas es causa de espermatogénesis reducida e infertilidad masculina.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras.

































MARCADORES GENETICOS
Son rasgos resultado demutaciones que se expresan como fenotipos de fácil identificación.

Características de un marcador genético:
-Un modelo simple de herencia
-Fácil determinación
-Frecuencia relativamente alta
-La expresión del carácter no se afecta con el ambiente, la edad o el sexo.

Grupos sanguíneos como marcadores genéticos:
Entre ellos el sistema de grupos sanguíneos ABO. Se desarrollaron los conceptos dealelos múltiples que se extiende a la heterogenidad genética alélica y de codominancia entre dos genes que se refiere a la relación que existe entre dos alelos en cuanto a su expresión, cuando ambos están formando parte del genotipo, ya que se expresan simultáneamente en el fenotipo, tal y como lo hacen cuando están separados.
El fenotipo del sistema de grupos sanguíneos ABO se puede determinarpor una simple reacción antígeno anticuerpo.
Los antígenos ABO se encuentran en la membrana de los hematíes y los anticuerpos en el plasma sanguíneo, pero de modo tal que el anticuerpo que se genera por el sistema inmune, y que en este caso, ocurre de forma natural, no ataca a sus propios antígenos sino aquellos que el organismo no posee.
Sistema Rh: Hay un anticuerpo anti Rh que es capaz dedetectar solamente la presencia o ausencia del antígeno de la membrana del hematíe, y no las variaciones bioquímicas del antígeno. Para el locus Rh solo tendremos dos alelos definidos por las letras D y d. El alelo D, dominante sobre el alelo d.
La reacción antígeno anticuerpo del sistema Rh, nos ha permitido identificar dos subgrupos poblacionales: los individuos que presentan el antígeno Rh y...