Aberraciones Cromosómicas

Aberraciones cromosómicas

“No veo que la genética ofenda a los dioses porque no pienso que haya dioses de ningún tipo allá arriba”.
James Watson



Las aberraciones cromosómicas transmitidasgenéticamente son la base de numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones, por ejemplo: Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21 o de manera estructural por translocación),Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma sexual X), Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY) etc...
Pero, ¿Qué son las aberraciones cromosómicas? Hablamos de unaaberración cromosómica cuando existen alteraciones en la estructura o en el número total de cromosomas. Una parte de un cromosoma puede ser desplazado, olvidado o estar invertido. Esto puede afectar alos cromosomas sexuales o a los cromosomas no sexuales.
Las aberraciones cromosómicas pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).
En los primeros,observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías,monoploidías y poliploidías. En el segundo caso, tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y lasduplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones y las inversiones. En las delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados.

Las inversiones son rotaciones de 180ºde un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturasde la inversión, se produzca en un gen esencial, de forma que el sitio de ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis;...