Aberraciones Genéticas

Páginas: 17 (4089 palabras) Publicado: 9 de junio de 2012
Aberraciones genéticas

INTRODUCCIÓN

Todas las células del cuerpo, excepto las células sexuales o gametos (óvulo y espermatozoide), tienen 23 pares de estructuras (46 en total) llamadas cromosomas. Los cromosomas contienen todo el material genético que pasa de padres a hijos. No obstante, el óvulo y el espermatozoide solo tienen la mitad; es decir, tienen 23 cromosomas (un solo miembro decada par). Mediante un complejo proceso de división llamado meiosis, los gametos han perdido la otra mitad de sus cromosomas. Cuando los gametos (el óvulo y el espermatozoide) se fusionan durante la fecundación, formarán un cigoto con 46 cromosomas (la mitad procedente del óvulo y la otra mitad procedente del espermatozoide).
Debido al complejo proceso de la división por meiosis, el materialgenético que cada padre o madre aporta será diferen te para cada hijo.
Tras haberse formado el cigoto, comienza a dividirse mediante un proceso llamado mitosis (se divide en dos una y otra vez) hasta formar el embrión. Cada división crea un duplicado de la célula original con la misma información genética básica y continúa conservando los 46 cromosomas. El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN),que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Cada cromosoma contiene miles de segmentos llamados genes. Cada célula del cuerpo tiene unos 100.000 genes formados por ADN (ácido desoxirribonucleico). Los genes (el ADN) se encargan de transmitir a las células las instrucciones que les dicen cómo producir las proteínas que les permiten llevar a cabo todas las funciones del cuerpo. Éstos determinanlas características hereditarias de la célula u organismo. Si, a consecuencia de un accidente genético, se modifica o altera el código de un gen, éste suministra una información incorrecta que puede provocar descendencia de sujetos aberrantes, mutantes o con alteraciones hereditaria.

-¿Qué son las aberraciones genéticas?
Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Esun error durante la meiosis de los gametos, un proceso en el que, a partir de una célula con un número diploide de cromosomas (2 n), se obtienen cuatro células hijas haploides (n), cada una con la mitad de cromosomas que la célula madre o inicial. Este tipo de división reduccional, o puede ocurrir en las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de loscromosomas. Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

-Causas de las aberraciones cromosómicas
Si bien se conoce el mecanismo por el cual ocurren, se sabe poco de la predisposición genética y de los factores ambientales.
* Edad avanzada dela madre
* Radiación
* Virus
* Anormalidades de los cromosomas originan, de por sí, su segregación anormal
* Enfermedades por autoinmunización.

- Clasificación de las aberraciones cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puedeestar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales (mosaicismo).

* Aberraciones numéricas
Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultadopuede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

* Aberraciones de la estructura de los cromosomas:
Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran...
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