aberraciones metabolismo proteinas

ABERRACIONES DEL METABOLISMO DE LAS PROTEÍNAS
Constituida:
Macromolécula formada de aminoácidos y elementos como C, H, O y N.
Producidas por 10.000 a 15.000 genes.
2 clases:
Proteínas demantenimiento: en todas las células, función estructural y funcional de la célula.
Proteínas especializadas: especificidad tisular.
Forman parte de éstas los aminoácidos Esenciales y No Esenciales.Procesos:
Catabolismo: degradación de compuestos complejos a más sencillos.
Anabolismo: síntesis de sustancias complejas a partir de otras más sencillas.
ABERRACIONES CONGENITAS
Errores congénitos quecausan alteraciones estructurales en la síntesis de las proteínas.
Las alteraciones dependen de la magnitud de error en el gen afectado.
Alteraciones en proteínas de mantenimiento: afectan a algunostejidos.
Pueden ser de HAR o Ligada al sexo

Por intoxicación
Acumulación de metabolitos por el bloqueo de una vía.
Aminoacidopatías, acidurias orgánicas, galactosemia.
Por déficit energéticoProduce bloqueo de vías metabólicas en etapas finales.
Defectos de B-oxidación de ácidos grasos, defectos en gluconeogénesis, glucogenólisis
De moléculas complejas
Afectan la síntesis odegradación de moléculas complejas por diferentes organelos celulares.
Enfermedades peroxisomales, lisosomales, proteínas.

Heterogeneidad alélica: múltiples alelos en un locus. Expresa correlacióngenotipo-fenotipo, así como el que no se exprese esta relación.

Heterogeneidad de locus: asociación de más de un locus con una patología
Defectos de proteínas estructurales
Síndrome de Marfán
Síndrome deElhers Danlos
Trastornos del metabolismo de las proteinas
Fenilcetonuria
Albinismo
Desordenes en el ciclo de la urea
Tirosinemia
Jarabe de maple
Cistinuria
HiperfenilalaninemiasHomocistinurias
Alcaptonurias

FENILCETONURIA
VÍA AFECTADA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
PRONOSTICO
ESPERANZA DE VIDA

Metabolismo de la fenilalanina por mutación de la enzima...