Aberraciones

Autosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de copias de un cromosoma no sexual. Existen distintos síndromes que derivan de estas aberraciones.
- Síndrome de Down:
También llamadoTrisomía del cromosoma 21, esta es la única trisomía autosómica que los individuos sobreviven más del año. Aproximadamente 1 de cada 800 nacidos padecen de este síndrome. Puede haber un emparejamiento en lameiosis I de tres copias de un cromosoma que, durante la anafase I, dos cromosomas se van a desplazar hacia un polo y el otro cromosoma hacia el polo opuesto. Las características fenotípicasprincipales que se expresan con este síndrome son cabeza aplanada en la parte posterior, inclinación de los párpados, pliegas pequeñas de la piel en el canto interna de los ojos, lengua protuberante, puentenasal achatada, oídos levemente más pequeños, boca pequeña, tono disminuido del músculo, ligamentos flojos, y manos y pies pequeños
- Síndrome de Patau
Este síndrome también se reconoce como trisomíadel cromosoma 13. Fue descubierto en 1960, cuando Klaus Patau y sus colaboradores observaron a un niño con malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas que, a través deinvestigaciones posteriores, se supo que pertenecía al cromosoma 13. Este síndrome es muy raro ya que solamente 1 de cada 19000 nacidos lo padecen. Las causas de su aparición aún no se saben, pero ocurreprincipalmente en padres de una edad de 32 años. Las características fenotípicas principales son retraso mental, detención del crecimiento, uñas deformes en manos y pies, orejas deformes hacia abajo, herniaumbilical, anormalidades en el desarrollo del útero etc.
- Síndrome de Edwards
Este síndrome corresponde a la trisomía del cromosoma 18. En 1960, John Edwards y sus colegas publicaron el caso de unniño trisómico para un cromosoma en el grupo E, que posteriormente se supo que pertenecía al cromosoma 18. Dicho síndrome se presenta principalmente en mujeres. Las personas que lo padecen tienen...