aberraciones



UNIVERSIDAD IBEROAMERICANA
(UNIBE)




Integrantes del grupo: Perla Carrasco 14-0235
Ruddy Ramírez 14-0260



Tema: Las Aberraciones Cromosómicas



Asignatura:Biologia Celular y Molecular



Profesor: Carmen Villanueva





Aberraciones cromosómicas

Son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el0.7% de los nacidos vivos, y la mitad de todos los abortos espontáneos.
Cariotipo: conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies.
Cariograma: surepresentación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos.


Clasificación de las aberraciones:
Pueden afectar a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Unaanomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o mas líneas celulares anormales.

Pueden ser numéricas o estructurales.

Las aberraciones cromosómicasestructurales:
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para nuestro propósito nos centraremos en los tipos máscomunes.
• Deleción o deficiencia: representa pérdida de material cromosómico. Pueden ser terminales o internas (intercalares), y pueden producir por sí mismas efectos fenotípicos.
En homocigosis sonusualmente letales debido a la falta total de los genes de la región delecionada. En heterocigosis dependerá de los genes afectados.

Duplicación: presencia en exceso o repetición de una sección deun cromosoma respecto de lo normal.

• Inversión: tiene lugar cuando se dan dos cortes en un cromosoma y el segmento resultante gira 180° y se vuelve a unir, formando un cromosoma queestructuralmente tiene la secuencia invertida. Hay dos tipos de inversión:
1. Inversión paracéntrica: el segmento invertido no incluye al centrómero.
2. Inversión pericéntrica: en el segmento invertido está...