Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorberadecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas enlos nervios.
Etiología

Esta enfermedad es de origen genético, probándose la existencia de una mutación en un gen en los pacientes: proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). Estaenfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es más frecuente en los hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.
La mutación ocasiona que el organismo sea incapaz de producirlipoproteínas sanguíneas, entre las que se incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y los quilomicrones.
Debido a esto los pacientes con este síndrome sonincapaces de digerir grasas, lo que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropatía) y ataxia.
Síntomas

Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante lalactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del habla, coordinación y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura de la columna.[editar]Diagnóstico

El médico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sanguíneo Completo), en el cual se notará la presencia de glóbulos rojos anormales (con aspecto espinoso, véase Acantocitosis); estudiosde colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de lipoproteínas; recolección de material fecal, con el cual se comprobará la presencia de altos niveles de grasas; y, un examen genético comprobará lasmutaciones en los genes APOB o
Tratamiento

El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos. Debido a que las...