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1. Distrofias musculares 
Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras).
Dentro de este grupo se distinguen varias categorías:

1.1. Distrofinopatías
Son distrofiasmusculares progresivas que se caracterizan por anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular. Tienen una forma de trasmisión ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la manifiestan clínicamente los hombres.
Dentro de este subgrupo existen varias formas clínicas:
A. Distrofia Muscular de Duchenne:
Secaracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Las características de la postura que adopta el niño son: Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras.
Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco.A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.
B. Distrofia muscular de Becker:
Los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía.
La progresión es más lenta y la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.
C. Otras:
Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculoesquelético (mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada. Estas formas no experimentan una pérdida de la marcha.

1.2. Distrofias musculares congénitas
Son distrofias musculares que por alteración de proteínas musculares que se manifiestan clínicamente desde el nacimientoo en los primeros meses de vida. Cursan con hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestaciones como retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:

A. Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina
Secaracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.
B. Distrofia muscular de Fukuyama.
Cursa con retraso mental asociado. Su evolución es, a menudo, letal durante la infancia.

C. Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)
Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas. Suevolución depende de las lesiones cerebrales.

1.3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:
Es una distrofia muscular progresiva con patrón de herencia autosómico dominante que suele manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida. Se caracteriza por la aparición de retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad muscularhúmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan
Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos.
1.4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD)
Se trata del grupo más heterogéneo desde el punto de vista clínico como molecular. Inicialmente se agruparon bajoeste nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos,...