aborraciones

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gameto génesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigotopuede dar lugar amosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimientodel cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, elestudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
TIPOS DE CAMBIO
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales.

1.- Cambios estructurales
Son los cambios en la disposición de los genes aquí incluimos:

Inversiones: son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a unirluego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Pueden ser de dos tipos; pericéntricas cuando implican la inversión del centrómero, y paracéntricas, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.
Translocaciones: son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden ser recíprocas, que son las más frecuentes.En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente dos cromosomas portadores de translocación.
Delecciones: pueden producirse gracias a dos mecanismos principales, por un lado, gracias a la superposición cromosómica, que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos

Duplicaciones: observamos dosformas de duplicación asociadas a deleciones. Según la posición y orden de la región duplicada respecto del original, podemos hablar de duplicación en tándem cuando la región duplicada se encuentra adyacente y en el mismo orden que la región original. También podemos hablar de duplicación en tándem invertida, cuando, aunque es adyacente, presenta una disposición de los genes contraria al original.2.- Cambios Numéricos

Se observa cambio en el número de cromosomas. Podemos clasificarlos en aquellos que afectan al número de conjuntos cromosómicos completos (euploidías) y aquellos que afectan sólo a partes, a algunos cromosomas en concreto de estos conjuntos cromosómicos.
También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

Autopoliploidía. Si todos los juegos procedende la misma especie.
Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS

Síndrome de Down o mongolismo
El síndrome de Down se llama así porque fue identificado por el médico inglés John Langdon Down. Pero fue en 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón: los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46habituales. Normalmente, todo óvulo y todo espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 de más, produciéndose así el síndrome de Down. 
Característica cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome...