ABORTO CONGENITO
Un defecto congénito es una anomalía que se produce mientras el bebé se desarrolla dentro del vientre materno. La mayoría tienen lugar durante los primeros 3 meses de embarazo. El defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, sufuncionamiento o ambas cosas. Algunos, como el labio leporino, la mano con seis dedos o la espina bífida, son problemas estructurales fácilmente visibles. Para diagnosticar otros, como los defectos cardiacos, son necesarias pruebas especiales.
Los defectos congénitos pueden tener distintos grados de gravedad, aunque algunos entrañan graves discapacidades. Actualmente, los médicos pueden prevenir ydiagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo. Esto permite tratar e incluso corregir ciertos problemas antes del nacimiento del niño.
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Defectos congénitos
Los defectos congénitos pueden deberse tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70% de los casos, se desconocenlas causas. Son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal.
Anomalías cromosómicas en el bebé
Representan un 10% de las malformaciones detectadas en el momento del nacimiento. Por lo general, son resultado de un error durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de dicho error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente decromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de forma anómala. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes.
Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren también de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren en los primeros meses de vida. La existencia de copiasadicionales de otros cromosomas no permite que el feto llegue al nacimiento y suele ser causa común de aborto espontáneo. A su vez, la falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. Algunos ejemplos son el síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome deKlinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).
Anomalías genéticas en el bebé
Dan lugar al 20% de los defectos congénitos y se producen por la alteración de un sólo gen. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.000 genes (contenidos en cada uno de los 46 cromosomas) que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que controlan elfuncionamiento de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. El bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Un bebé puede heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres le trasmite un gen anormal. Es lo que se conoce como herencia dominante, que significa que la enfermedad se presentará siempre en la descendencia.
Anomalías de causa multifactorial o poligénicasen el bebé
Aunque suponen el 65% de los defectos congénitos, no se conoce con exactitud la causa o causas que las originan. En esta categoría se encuentran la mayoría de las cardiopatías congénitas, defectos de tubo neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, luxación congénita de cadera, etc. Los principales factores de riesgo son tener ya un hijo afectado,...
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