Abp Osteogenesis Imperfecta
Páginas: 6 (1380 palabras)
Publicado: 28 de septiembre de 2012
Trabajo ABP
(Caso clínico)
¿Qué produce que un niño de 2 años presente una fragilidad excesiva en los huesos?
PRESENTACIÓN DEL PROBLEMA
“Marcela tiene un hijo de 2 años, Luciano un niño muy alegre, para su corta edad y al igual que todo niño le gusta mucho jugar durante todo el día. Durante sus actividades de rutina, Luciano ha sufridocaídas leves como todo pequeño, pero que ha tenido como consecuencia unas leves fracturas.
Juan su padre, se encuentra asustado y muy preocupado respecto a las lesiones de su hijo, porque cree que no es algo normal. Su mejor amiga Susana, le dice que tal vez el niño necesite mas calcio para fortalecer sus huesos.
Hace pocos días atrás, Marcela ha tenido que acudir con el niño al servicio deurgencia, ya que sus fracturas se dan con demasiada facilidad, en una de sus últimas visitas, los médicos le dijeron que su pequeño presentaba una fragilidad de huesos excesiva; y ella queda muy preocupada porque no entiende la situación.”
Dadas las características que se presentan en el caso, se han estimado dos posibles hipótesis, en las cuales el paciente puede presentar Raquitismo o Osteogénesisimperfecta, ambas son enfermedades donde el principal síntoma es la fragilidad de los huesos a temprana edad.
El hueso está compuesto por dos subunidades, los componentes orgánicos e inorgánicos, en los componentes orgánicos se encuentran proteínas como el colágeno el cual está presente en un 80% - 90%, estos proporcionan cierta elasticidad al hueso y los componentes inorgánicos son el calcio,fosforo, magnesio, entre los más abundantes están presente en un 60% - 65% estos se disponen a lo largo de las fibras de colágeno tipo I, estos compuestos le proporcionan rigidez al hueso.
El raquitismo es una enfermedad de deficiencia en el compuesto inorgánico que constituye el hueso, donde existe hipovitaminosis de la vitamina D que causa una calcificación deficiente de la matriz ósea, esto sedebe a mala alimentación o a su vez a un déficit en la absorción de vitamina D. Ésta es poco común en países africanos, latinoamericanos y asiáticos ya que la luz solar es abundante. En el adulto esta enfermedad se llama Osteomalacia.
Se debe a que los rayos UV provocan la reacción de la vitamina D en el cuerpo cuando este está expuesto al sol, y así ayuda a la absorción de calcio. El problemaprincipal es que no llegan suficientes cantidades de calcio y fosfato a los sitios de mineralización.
El raquitismo se manifiesta en niños menores de 3 años se caracteriza por debilidad y arqueamiento de huesos de las extremidades inferiores, alteraciones e hipocalciemia, especialmente aumenta la tendencia de fracturas.
Entre otras de las características se puede encontrar que estaenfermedad es posible detectar a temprana edad, en los recién nacidos presentan un cierre tardío de la fontanela anterior.
Por otro lado la siguiente hipótesis es la enfermedad donde se ve afectada la otra parte de la constitución del hueso, es decir, el compuesto orgánico, esta enfermedad es llamada Osteogénesis Imperfecta, más conocida como “Niños de Cristal”.
Es una enfermedad congénita, loque quiere decir que está presente al nacer, es causada por un gen defectuoso que produce el colágeno tipo 1, es un déficit cuantitativo y/o cualitativo del este, muchas veces los huesos se fracturan sin razón aparente. Se define como una enfermedad autosómica dominante esto quiere decir que el gen defectuoso se hereda de uno de los padres y algunas veces, se debe a una mutación, un cambiogenético aleatorio.
El colágeno tipo 1 constituye los tendones, ligamentos piel y principalmente huesos, el papel biológico del colágeno posee doble función, junto con la elastina y las glicoproteínas es responsable de la cohesión de los tejidos y de los órganos. También el colágeno le confiere a estos tejidos y órganos hidratación, resistencia, flexibilidad y elasticidad.
La Osteogenesis...
(Caso clínico)
¿Qué produce que un niño de 2 años presente una fragilidad excesiva en los huesos?
PRESENTACIÓN DEL PROBLEMA
“Marcela tiene un hijo de 2 años, Luciano un niño muy alegre, para su corta edad y al igual que todo niño le gusta mucho jugar durante todo el día. Durante sus actividades de rutina, Luciano ha sufridocaídas leves como todo pequeño, pero que ha tenido como consecuencia unas leves fracturas.
Juan su padre, se encuentra asustado y muy preocupado respecto a las lesiones de su hijo, porque cree que no es algo normal. Su mejor amiga Susana, le dice que tal vez el niño necesite mas calcio para fortalecer sus huesos.
Hace pocos días atrás, Marcela ha tenido que acudir con el niño al servicio deurgencia, ya que sus fracturas se dan con demasiada facilidad, en una de sus últimas visitas, los médicos le dijeron que su pequeño presentaba una fragilidad de huesos excesiva; y ella queda muy preocupada porque no entiende la situación.”
Dadas las características que se presentan en el caso, se han estimado dos posibles hipótesis, en las cuales el paciente puede presentar Raquitismo o Osteogénesisimperfecta, ambas son enfermedades donde el principal síntoma es la fragilidad de los huesos a temprana edad.
El hueso está compuesto por dos subunidades, los componentes orgánicos e inorgánicos, en los componentes orgánicos se encuentran proteínas como el colágeno el cual está presente en un 80% - 90%, estos proporcionan cierta elasticidad al hueso y los componentes inorgánicos son el calcio,fosforo, magnesio, entre los más abundantes están presente en un 60% - 65% estos se disponen a lo largo de las fibras de colágeno tipo I, estos compuestos le proporcionan rigidez al hueso.
El raquitismo es una enfermedad de deficiencia en el compuesto inorgánico que constituye el hueso, donde existe hipovitaminosis de la vitamina D que causa una calcificación deficiente de la matriz ósea, esto sedebe a mala alimentación o a su vez a un déficit en la absorción de vitamina D. Ésta es poco común en países africanos, latinoamericanos y asiáticos ya que la luz solar es abundante. En el adulto esta enfermedad se llama Osteomalacia.
Se debe a que los rayos UV provocan la reacción de la vitamina D en el cuerpo cuando este está expuesto al sol, y así ayuda a la absorción de calcio. El problemaprincipal es que no llegan suficientes cantidades de calcio y fosfato a los sitios de mineralización.
El raquitismo se manifiesta en niños menores de 3 años se caracteriza por debilidad y arqueamiento de huesos de las extremidades inferiores, alteraciones e hipocalciemia, especialmente aumenta la tendencia de fracturas.
Entre otras de las características se puede encontrar que estaenfermedad es posible detectar a temprana edad, en los recién nacidos presentan un cierre tardío de la fontanela anterior.
Por otro lado la siguiente hipótesis es la enfermedad donde se ve afectada la otra parte de la constitución del hueso, es decir, el compuesto orgánico, esta enfermedad es llamada Osteogénesis Imperfecta, más conocida como “Niños de Cristal”.
Es una enfermedad congénita, loque quiere decir que está presente al nacer, es causada por un gen defectuoso que produce el colágeno tipo 1, es un déficit cuantitativo y/o cualitativo del este, muchas veces los huesos se fracturan sin razón aparente. Se define como una enfermedad autosómica dominante esto quiere decir que el gen defectuoso se hereda de uno de los padres y algunas veces, se debe a una mutación, un cambiogenético aleatorio.
El colágeno tipo 1 constituye los tendones, ligamentos piel y principalmente huesos, el papel biológico del colágeno posee doble función, junto con la elastina y las glicoproteínas es responsable de la cohesión de los tejidos y de los órganos. También el colágeno le confiere a estos tejidos y órganos hidratación, resistencia, flexibilidad y elasticidad.
La Osteogenesis...
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