ACATALASEMIA

¿Qué es la Acatalasemia y por qué es importante para nosotros como odontólogos?
Desorden de los peroxisomas caracterizado por una deficiencia en catalasa, una enzima que destruye el peróxido deoxígeno y forma parte de un grupo de enzimas antioxidantes. Se considera un desorden autosómico recesivo.
La catalasa (*) es una proteína tetramérica que contiene hierro férrico y que viene porcodificada por un gen situado en el cromosoma 11p13. Consta de 34 kb y contiene 12 intrones y 13 exones. La función más importante de la catalasa es convertir el peróxido de oxígeno en agua y oxígeno, perotambién utiliza el peróxido de oxígeno para catalizar reacciones de peroxidación (*). Forma parte de un conjunto de enzimas antioxidantes entre las que se encuentran la superóxido dismutasa y lasperoxidasas, cuya función es proteger a los tejidos de las especies oxigenadas reactivas producidas por los neutrófilos. En particular, la catalasa protege la hemoglobina y probablemente el ADN frente a laperoxidación.
La acatalasemia puede ser considerado como un desorden de los lípidos y se clasifica como un desorden de los peroxisomas. Se conocen dos variantes de la misma:
la variante Suiza, queconsiste en una mutación en la parte del gen que codifica la estructura lo que se traduce en una producción de una catalasa inestable. Esta catalasa imperfecta facilita las infecciones por bacterias quegeneran peróxidos como son los estreptococos y los neumococos ya que la catalasa eritrocítica se ve impotente para proteger los tejidos frente a los ataques de este tipo de bacterias. También puedeocurrir que se produzca una acumulación de los peróxidos bacterianos en las zonas infectadas que ocasione una disfunción de los neutrófilos. Esta variante suele ser benigna y asintomática o con pocossíntomas.
la variante japonesa (también conocida como enfermedad de Takahara) se debe a una mutación en la parte reguladora del gen, lo que se traduce en una síntesis de enzima disminuida o con una...