acatalasemia
Páginas: 2 (347 palabras)
Publicado: 7 de septiembre de 2014
Acatalasemia
La acatalasemia, o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas. Es una entidad patológica congénitaproducida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función,entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana, principalmente de anaerobios. Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.Está causada por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, lareducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías yamígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesosalveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el Japón donde cada 2 de personas de 100.000 tienen la enfermedad. Existe unavariante más benigna descrita en Suiza
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre setorna de color marrón.
Es importante para nosotros los estudiantes de odontología conocer este tipo de enfermedades, lo que las ocasiona y cómo es posible tratarla, también es importante conocer lasenzimas del organismo y sus funciones ya que en enfermedades, tomando la acatalasemia como ejemplo, las enzimas como la catalasa cuya funcionalidad es de ser antioxidante, bloquea el efecto de los...
La acatalasemia, o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima catalasa en los peroxisomas. Es una entidad patológica congénitaproducida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función,entre otras, la reducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana, principalmente de anaerobios. Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.Está causada por una mutación en la parte reguladora del gen CAT, lo que ocasiona una disminución o una menor actividad de la síntesis de la enzima catalasa, enzima que tiene como función, entre otras, lareducción del agua oxigenada producida en el organismo como defensa contra una invasión microbiana.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías yamígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesosalveolares con pérdida masiva de dientes e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el Japón donde cada 2 de personas de 100.000 tienen la enfermedad. Existe unavariante más benigna descrita en Suiza
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre setorna de color marrón.
Es importante para nosotros los estudiantes de odontología conocer este tipo de enfermedades, lo que las ocasiona y cómo es posible tratarla, también es importante conocer lasenzimas del organismo y sus funciones ya que en enfermedades, tomando la acatalasemia como ejemplo, las enzimas como la catalasa cuya funcionalidad es de ser antioxidante, bloquea el efecto de los...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.