Acidemia Metilmalonica

ACIDEMIA METILMALONICA
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de unasustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
Las malformaciones congénitas pueden mostrarse desde el nacimiento o las primeras horas de vida hasta la edad adulta y se define como una anormalidadde la estructura función o metabolismo, por eso es importante que a todo recién nacido se le haga la prueba del tamiz neonatal ya que esta prueba es de suma importancia en los primeros dia de vida delrecién nacido para diagnosticar errores innatos del metabolismo.
Este tipo de enfermedades como la ACIDEMIA METILMALONICA y muchas mas están diagnosticadas desde la revolución mexicana pero dadas lascircunstancias y la escases de equipos y métodos de diagnostico los niños perdían la vida ya que no se sabia con exactitud la causa por la que morían.
Causas
La enfermedad generalmente sediagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
Aproximadamente 1 de cada 25,000 a 48,000 bebésnacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por iguala niños y niñas.
Síntomas
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumirmás proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.
Los síntomas abarcan:
* Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
* Deshidratación
* Retrasos en el crecimiento* Desarrollo retardado
* Letargo
* Candidiasis repetitivas
* Convulsiones
* Vómitos
El dia mundial de las enfermedades raras es el 28 de febrero desde el 2011 en nuestro país...