Acido Nucleico
Páginas: 2 (400 palabras)
Publicado: 17 de junio de 2014
ENFERMEDADES Y ANOMALÍAS
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lotanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirvepara su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por elcromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Son producidas como consecuenciade anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales.
Trisomía 21 o Síndrome de Down :
La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente y laprimera causa de retraso mental. Las alteraciones morfológicas del síndrome de Down o trisomía 21 son muy características, siendo fácil el diagnóstico clínico. Estas alteraciones incluyen hipotonía,braquicefalia, hipertelorismo, epicanto, presencia de manchas de Brushfield, protrusión lingual, paladar ojival, entre otras. Otras complicaciones que presentan son atresia duodenal, epilepsia, mayorsusceptibilidad a infecciones y leucemia. El retraso mental es la complicación más importante del síndrome. Los pacientes tienen un coeficiente intelectual inferior a 50. El 95% de los casos de síndrome deDown tienen una trisomía 21 regular con cariotipo 47, +21. Alrededor del 1% de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos, con la coexistencia de una línea normal de 46 cromosomas y una líneatrisómica de 47, +21. El 4% de los casos de síndrome de Down tienen una alteración no equilibrada cuyo origen es una translocación robertsoniana ya sea parental o de novo. Estas translocaciones afectan...
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lotanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirvepara su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por elcromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Son producidas como consecuenciade anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales.
Trisomía 21 o Síndrome de Down :
La trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente y laprimera causa de retraso mental. Las alteraciones morfológicas del síndrome de Down o trisomía 21 son muy características, siendo fácil el diagnóstico clínico. Estas alteraciones incluyen hipotonía,braquicefalia, hipertelorismo, epicanto, presencia de manchas de Brushfield, protrusión lingual, paladar ojival, entre otras. Otras complicaciones que presentan son atresia duodenal, epilepsia, mayorsusceptibilidad a infecciones y leucemia. El retraso mental es la complicación más importante del síndrome. Los pacientes tienen un coeficiente intelectual inferior a 50. El 95% de los casos de síndrome deDown tienen una trisomía 21 regular con cariotipo 47, +21. Alrededor del 1% de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos, con la coexistencia de una línea normal de 46 cromosomas y una líneatrisómica de 47, +21. El 4% de los casos de síndrome de Down tienen una alteración no equilibrada cuyo origen es una translocación robertsoniana ya sea parental o de novo. Estas translocaciones afectan...
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