Acido urico

Ácido úrico

Figura 1. Estructura química del ácido úrico.

Figura 2. Niveles de ácido úrico sanguíneos. Las personas sanas tienen niveles que se sitúan en la zona gris. Los círculos amarillos muestran los niveles de ácido úrico individuales de pacientes con enfermedad de Lesch-Nyhan.

Figura 3. Niveles de ácido úrico en orina. Las personas sanas tienen niveles que se sitúan en la zonaazul. Los círculos amarillos muestran los niveles de ácido úrico individuales de pacientes con enfermedad de Lesch-Nyhan.
El ácido úrico es una sustancia química que se produce en el organismo como producto final del metabolismo de las purinas. En la figura 1 se muestra su estructura química. Todo el mundo fabrica pequeñas cantidades de ácido úrico, pero los pacientes con la enfermedad deLesch-Nyhan producen demasiado. En la figura 2 se muestran los niveles de ácido úrico en sangre. Las cifras normales están en la zona azul. En general los niños tienen niveles menores que los adultos por lo que la zona azul cambia con la edad. Los círculos amarillos representan los niveles de ácido úrico en individuos con enfermedad de Lesch-Nyhan.
La mayoría se encuentran fuera de la zona normal, aunquealgunos solo están un poco por encima. La mayor parte del ácido úrico de la sangre se filtra por los riñones y se elimina en la orina. Por tanto, los niveles de ácido úrico en orina de los enfermos con enfermedad de Lesch-Nyhan son altos también. En la figura 3 se muestran los niveles de ácido úrico en orina. Los niveles normales se representan en la zona gris. Los círculos amarillos muestran losniveles de úrico en orina de individuos con enfermedad de Lesch-Nyhan y la mayoría están por encima del rango normal.

Ácido úrico
La pérdida de HPRT impide al organismo reciclar las purinas, por lo tanto, el organismo no tiene más remedio que fabricar más purinas para satisfacer sus necesidades. Como las purinas no se reciclan, se desperdician. En el cuerpo humano, la mayoría de las purinasque se desechan se transforman en ácido úrico. Esto conduce a un proceso en el que el organismo sigue haciendo más purinas, que se siguen transformando en ácido úrico. Este círculo vicioso explica porque las personas con enfermedad de Lesch-Nyhan fabrican tanto ácido úrico.
El ácido úrico en sí mismo no es malo para el organismo. Los riñones concentran la mayor parte en la vejiga desde donde esdespués eliminado en la orina. Cuando la cantidad de ácido úrico en la orina es muy elevada, éste se aglutina para formar cristales o piedras.
Dichos cristales se desarrollan más probablemente en las partes frías del cuerpo, tales como la piel o las articulaciones de manos y pies. Los cristales también suelen formarse en el riñón y la vejiga, donde hay orina concentrada. Estas piedras son las máspeligrosas, como se describe en la siguiente sección.

Alimentación y dieta
Los pacientes con enfermedad de Lesch-Nyhan no necesitan restricciones dietéticas. Algunos nutricionistas recomiendan una dieta “baja en purinas”, pero no hay evidencias de que la dieta tenga ninguna influencia importante en la enfermedad.
Algunos pacientes con la enfermedad de Lesch-Nyhan tienen dificultades paratragar y otros, vomitan con frecuencia. Si existen problemas para tragar, la comida debe ser cortada en trozos pequeños o triturada en forma de puré. Algunos tienen incluso problemas para tragar los trozos pequeños o los purés. Si este problema ocasiona perdida de peso, es necesario administrarles una dieta liquida a través de un tubo que se introduce en el estomago.

¿Cómo se realiza la prueba?Para determinar los niveles de ácido úrico en sangre se realiza una extracción sanguínea en ayunas.
La realización es sencilla como cualquier análisis de sangre y lo único que requiere es que el paciente se encuentre en ayunas cuando se lleve a cabo.
Generalmente se hace la extracción a primera hora de la mañana y previamente se requiere que dos o tres días antes, el paciente haga una dieta...