Acido

Ácido (ADN) secuencias desoxirribonucleico de humano cromosomas y los cromosomas de otros organismos están permitiendo una visión detallada de la estructura y organización de la información que codifica la proteína en el contexto de genomas como un todo. Grupos de genes puede ahora ser examinada en relación con el paisaje más amplio características tales como la guanina más citosina (GTHC)contenido, intercaladas repite en todo el genoma y syntenic relaciones entre las especies.
Como se predijo en la década de 1950, bacterias, plantas y animales comparten un lenguaje genético. Este idiomaabarca el código genético, en el que de lectura abierto marcos de 61 codones de trinucleótidos se utilizan para especificar las secuencias de aminoácidos de las proteínas. Los "Dogma central"postulada por Francis Crick casi Hace 50 años sigue siendo predominantemente verdad, a saber, que la información requerida para la fabricación de proteínas es almacenada en el ADN, se transcriben en messenger portable ácidos ribonucleico (ARNm) y traducido a polímeros de aminoácidos. Estos a su vez se pliegan en proteínas y complejos de proteínas que funcionan como las máquinas moleculares de la célula.Además de genes codificadores de proteínas, hay genes que sólo código para los ácidos ribonucleicos (ARN), tales como la transferencia de ARN, ARN ribosómicos y ARN implicados en la maquinaria de empalme. (Ver empalme de pre-ARNm.)
El lenguaje de la regulación de genes - es decir, la interpretación celular de secuencia de ADN que gobiernaque las proteínas se hacen cuando - es más complejo y menosentendido que es la genética código. Sin embargo, es probable que funcione por gramatical reglas que se comparten a través de diversas especies. Los deseo de romper los códigos de regulación está motivando la secuenciación de los genomas que ocupan diversas ramas del árbol filogenético. Evolutivamente conservadosbloques de secuencia no codificante identificados a través de análisis comparativosentre especies proporcionan comenzar puntos para la experimentación.
En este panorama, se discute la definición de un gen desde la perspectiva de la genómica estructural, y los resultados de la secuencia del genoma humano están resumida.
Anatomía de un gen
Debido a la controversia rodea cada intento de definir precisamente lo que un gen es, el tema será abordado de abajo hacia arriba, comenzandocon las características que genomicists estructurales consideran partes pertinentes de un gen.
Intrones, exones y formas alternativas de empalme A finales de 1970, se descubrió que la abierta marcos de lectura para los genes de los organismos multicelulares son normalmente interrumpido por regiones de ADN no codificante secuencia llamada intrones. Esto significa que cuando el gen se transcribe,la transcripción primaria abarca más terreno genómico de lo que sería indicado por la longitud de la secuencia codificante. Los intrones se transcriben inicialmente pero luego retirado del mensajero maduro ARN (ARNm) por un proceso llamado empalme. Los secuencia que permanece en el mRNA consiste en lo se llaman exones (Figura 1). Cuando empalmado correctamente, exones reconstruir el marco delectura abierto que contiene la codificación de la información requerida para la traducción de la madurar ARNm en un polipéptido funcional.
Análisis de miles de exón-intrón límites ha demostrado que existen secuencias de consenso para reconocimiento de empalme de sitio (Figura 2). La agrupación de secuencias de codificación en los exones aumenta la complejidad de la capacidad de codificación de ungenoma debido a un proceso de llamado corte y empalme alternativo. Los diferentes ARNm maduros puede ser producido a partir de un transcrito primario dejando a cabo uno o más exones o mediante el uso de diferentes sitios de empalme en un exón (Figura 1). Las diferencias en el polipéptido secuencias traducidas de estos mRNAs menudo resultar en proteínas con diversas funciones. Por ejemplo, splicing...