Acidos nucleicos y enfermedades

ACIDOS NUCLEICOS
En las células se encuentran dos variedades de ácidos nucleicos: el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN forma genes, el material hereditario de las células, y contiene instrucciones para la producción de todas las proteínas que el organismo necesita.
El ARN está asociado a la transmisión de la información genética desde el núcleo hacia elcitoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas, proceso al cual está estrechamente relacionado. Hay tres tipos de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr), que actúan en el proceso de síntesis de proteínas.
Al igual que las proteínas, los ácidos nucleicos son moléculas grandes y complejas. Fueron aisladas por primera vez por Miescher en 1870, a partir delnúcleo de las células del pus; su nombre se origina del hecho de que la primera vez que se identificaron se observó que eran ácidos, además de que fueron identificados por primera vez en el núcleo celular.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Para comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:
 Los ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un ácidofosfórico junto con una pentosa y unas bases nitrogenadas.
 Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN (ribosa).
 Los descubridores de que el ADN se arrollaba en doble hélice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la certeza de que es así porqueexplica fenómenos como la replicación y la biosíntesis de proteínas.
 Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero), ARNr (ribosómico) y ARNt (transferente). Y los tres toman parte en la biosíntesis de proteínas.

GENÉTICA
Se podría considerar como padre de la genética a Gregor Mendel que estudió la herencia de ciertos caracteres en los guisantes y sacótres leyes de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario que aclaremos algunos términos:
* Fenotipo: Se le llama así a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del pelo.
* Genotipo: Se le llama así al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo.
* Alelo: En cromosomas homólogos los genes que determinan un carácter se sitúan en elmismo sitio (alelo).
* Homocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos tienen la misma información para un carácter determinado.
* Heterocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos no tienen la misma información para un carácter determinado.
* Herencia:
* Dominante: Sólo se expresa uno de los caracteres (“tapa” al carácter que hay en el otro cromosoma (homólogo) y no lo dejaexpresarse.)
* Codominancia: Los dos son dominantes (sale un híbrido)
* Recesivo: Se expresa sólo cuando los dos alelos tienen la misma información. Se pueden “tapar” con un dominante.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
* Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tienecomo consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
* Mucoviscilosis: Viene dada por ungen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
* Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la...