Acompañante terapeutico

TRABAJO FINAL
“ESTIMULACION TEMPRANA”
SINDROME DE ANGELMAN






2011



























¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El Síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético con afección neurológica, localizada en el cromosoma 15, en la región Q 11-13.
El Síndrome de Angelman   fue descrito por primera vez en 1965 por HarryAngelman, un médico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra y tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica: eran todos niños felices con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban.

Los niños con Síndrome de Angelman, presentan un retraso severo ygeneral del desarrollo, ausencia del lenguaje oral, limitaciones en la motricidad, convulsiones en un 80% de los casos y problemas severos del sueño.
Sin embargo, los chicos Angelman poseen múltiples capacidades, que con un adecuado tratamiento en edad temprana, logran mejorar notablemente su calidad de vida.
Los niños afectados por el síndrome son generalmente personas felices y satisfechas, alas que les gusta el contacto y jugar.  Presentan gran interacción con otras personas y si bien la comunicación es difícil al principio, hay características y habilidades que pueden desarrollar.
Diagnóstico genético
Hoy sabemos que el síndrome de Angelman es un desorden genético. Estudios de estas características han identificado pequeñas tachaduras en el cromosoma 15 en aproximadamente 80% delos individuos con el síndrome. En un subgrupo muy pequeño que recibieron dos cromosomas 15 normales del papá, se presentó el síndrome de Angelman. En el 20% restante, los estudios genéticos fueron negativos y el diagnóstico se mantuvo como caso clínico.
Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento deefectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico. De los distintos síntomas mencionados, los quepermiten construir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.
Incidencia
Se han detectado casos de síndrome de Angelman en todo el mundo, en diferentes grupos raciales y afecta a hombres y mujeres por igual. En Estados Unidos la gran mayoría de los casos conocidos parecen ser deorigen caucásico. Su incidencia varía entre distintos informes que reportan estimaciones comprendidas de 1 caso por cada 15.000/30.000 ó 1 por cada 12.000/20.000 personas.
Rasgos Clínicos
Esta enfermedad, en forma general, es consistente en la mayoría de casos en:
* Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
* Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades decomunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.
* Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.
* Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.
* Hipermotricidad; permanencia de la atencióndurante poco tiempo.
En más del  80%  también se  presentan estos rasgos:
* Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos....