acondroplacia

Acondroplasia
Existen cientos de razones por las que algunos niños nunca alcanzan la altura esperada en la edad
adulta. Muchos deben su baja estatura a sus ancestros o a su grupo étnico. Otros padecen una
serie de enfermedades, muchas de ellas genéticas, que limitan su crecimiento general o el de
partes específicas del cuerpo, tales como las extremidades o el torso. El desarrollo científicoha
permitido comprender y corregir algunas de las causas de la baja estatura, pero la mayoría de
ellas son objeto de constante investigación.
Hay personas con defectos de crecimiento que son extremadamente bajas pero cuyos cuerpos
tienen proporciones normales. Otros, en cambio, tienen cuerpos desproporcionados. Entre estos
últimos, algunos tienen brazos y piernas muy cortos mientras su torsoes de tamaño más bien
normal. El defecto de crecimiento más común de este tipo es la acondroplasia.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el
nacimiento. Se presenta en uno de cada 20.000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos
sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primerosdefectos
de nacimiento registrados por el hombre.
La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las
personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz
y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucedealgo anormal durante este proceso,
especialmente en los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos). Las células
cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo de forma
demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.
¿Cómo afecta la acondroplasia a los niños?
Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamentenormal y piernas y brazos más bien
cortos. Sus brazos y muslos son cortos en relación con sus antebrazos y pantorrillas. Por lo
general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en su parte superior
(entre los ojos). A veces se supone que el tamaño grande de la cabeza se debe a la hidrocefalia
(exceso de líquido en el cerebro), pero por lo general éste no es el caso. Losdientes pueden
encontrarse amontonados y a veces los dientes superiores e inferiores no están correctamente
alineados.
Por lo general, la parte superior de la espalda de las personas con acondroplasia es relativamente
derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante (lordosis). La falta
de tonicidad muscular puede conducir al desarrollo de una joroba (cifosis) durantela infancia (que
generalmente desaparece cuando el niño comienza a caminar) y los conductos vertebrales
pequeños pueden provocar la compresión de la médula espinal durante la adolescencia. Las
pantorrillas pueden arquearse y, por lo general, los pies son cortos, anchos y planos. Las manos
son pequeñas y los dedos rechonchos. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano
tridente).Los niños que padecen acondroplasia tardan más en sentarse, pararse y caminar solos debido a su
cabeza más grande, a sus brazos y piernas cortas, su falta de tonicidad muscular y sus
articulaciones sueltas. A veces esto hace pensar que estos niños son mentalmente retrasados; sin
embargo, la mayoría de los niños acondroplásicos tienen una inteligencia normal. Otras
complicaciones comunes sonlas infecciones frecuentes del oído medio, que puede provocar la
pérdida parcial de la audición. Los dolores de la parte inferior de la espalda y de las piernas
también son comunes, especialmente en los adultos, en parte por la presión provocada por los
conductos vertebrales pequeños sobre la médula espinal. Esta presión sobre la médula espinal
también puede resultar en la parálisis de las...