Acondroplasia Bueno 1

Acondroplasia

¿Qué es acondroplasia?
Acondroplasia proviene del griego (chondros= cartílago y plasis=
formación) por un crecimiento escaso de cartílago, es la forma mas
frecuente deenanismo, aparece en 1: 25,000-30,000 individuos, es
una alteración ósea que ocurre en los cromosomas.

Causas
Se provoca por un cambio en la información genética, es una
enfermedad autosómicadominante, pero solo el 20% de los casos
ocurren de esta forma, la forma mas común que causa esta
displasia es por mutaciones esporádicas 80% aproximadamente,
estas mutaciones afectan al gen FGFR3(Receptor del Factor de
Crecimiento Fibroblástico tipo 3) las cuales son las que regulan el
crecimiento de los condrocitos (células cartilaginosas).

Síntomas


Baja estatura (1.20- 1.30m enadulto).



Pecho y tórax normal.



Cabeza grande, frente prominente
y nariz achatada.



Brazos cortos.



Dientes amontonados.



Piernas arqueadas y cortas.



Pie plano, corto yancho



Mano tridente



Lordosis o cifosis.

Secundarios


Estenosis raquídea.



Hidrocefalia.



Obesidad.



Obstrucción de las vías respiratorias.



Retraso del desarrollo motor.Prevención
Es prácticamente imposible prevenir la acondroplasia porque esta
ocurre en su mayoría por mutaciones esporádicas, pero si los
individuos poseen acondroplasia y desean tener hijos, lorecomendable es ir a algún consejo genético para recibir
información acerca de las posibilidades de que su hijo padezca esta
displasia.

Tratamiento
No existe una cura o un tratamientoespecífico para la
acondroplasia, pero si se pueden realizar tratamientos para prevenir
las complicaciones o bien para llevar una vida lo mas normal
posible, estos tratamientos pueden ser:


Terapiafísica



Detección de defectos de los huesos



Cirugías para alargar los huesos



Utilizar aparatos contra la cifosis(2 años de nacido)



Controlar el peso



Terapia psicológica