ACONDROPLASIA EMBRIO O GENETICA

ACONDROPLASIA
I. DEFINICIÓN
Es una anormalidad congénita, y puede ser definida como un defecto del desarrollo de la forma del cuerpo. Las anormalidades músculo esqueléticas congénitas varían notablemente tanto en extensión como en gravedad y pueden ser localizadas como el pie zambo unilateral o generalizadas, como en la osteogénesis imperfecta (fragilidad ósea).La característica más notable dela acondroplasia y que puede ser detectada aun en el lactante es el enanismo, caracterizado por el acortamiento de los miembros, siendo estos desproporcionadamente más cortos que el tronco.
La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y laspiernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada).

II. CAUSAS BIOLOGICAS
Laacondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene lacaracterística dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
Comoya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y laposibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento.
En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantestales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.
El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.
1. Genética
Acondroplasia fue mapeado en el cromosoma 4p16.3 en 1994, mutaciones y heterocigotos del receptor para el factor decrecimiento fibroblástico tipo3 (FGFR3) se identificaron poco tiempo después. Mutaciones en el FGFR3 fueron descubiertos por los TDs y hipocondroplasia (Figura 1). Notables grados de homogeneidad genética y genotipo: correlación fenotipo, se puso de manifiesto que prácticamente todos los pacientes con acondroplasia clásicos tenían la misma mutación Gly380Arg en el dominio de transmembrana tirosinaquinasa este receptor.1, el 8 de la misma manera, todos los lactantes con TDII tenido la misma mutación Lys650Glu distal en el dominio kinasa, mientras que Asn540Lys una mutación en el dominio quinasa proximal se detectó en la mayoría de los pacientes con hipocondroplasia. Casi todos los recién nacidos con mutaciones TDI tienen que introducir los residuos de cisteína libre en el dominio...