Acondroplasia y el sindrome de Marfan
Páginas: 6 (1388 palabras)
Publicado: 15 de junio de 2015
La Acondroplasia
y el
Síndrome de Marfan
INTEGRANTES:
Daniela Mamani Gissele Castro Carolina Colque Liz Challapa
INTRODUCCION
En el siguiente informe daremos a conocer dos síndromes, causados por mutaciones cromosómicas: el síndrome de Marfan y la Acondroplasia, los cuales llevan a consecuencias tanto físicas como psicológicas.Especificando en:
Patogenia
causas
signos y síntomas
pruebas y exámenes
tratamiento
expectativa de vida
Las cuales se explicaran de manera ordenada y coherente para un mejor entendimiento y conocimiento de estas dos.
OBJETIVO
El propósito de este informe es mostrar las diferentes implicancias sobre estos dos síndromes, preocupándonos de entregar al lector una síntesis que amplíe susconocimientos sobre las causas, manifestaciones y sus posteriores tratamientos .También para que pueda reconocerlos y diferenciarlos de los demás síndromes que afectan al ser humano y principalmente darles a saber que estas dos anomalías antagónicas también tienen aspectos en común. La alteración de un solo gen puede cambiar el metabolismo de una persona.
El síndrome de Marfánes un trastorno genético en el cromosoma 15 que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón. Por otro lado, el síndrome de Acondroplasia es un trastorno que se da en el cromosoma 4, que afecta en el crecimiento de loshuesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Dichas enfermedades tienen la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.
CAUSAS:
-S. Marfan:
Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
-S. Acondroplasia:
Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Siuno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.SIGNOS Y SÍNTOMAS:
-S. Marfan:
Al nacer, se evidencia alteraciones esqueléticas y de piel (extremidades largas -con dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones del tórax, contracturas en flexión, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspídea severas, cardiomegalia, dilatación aórtica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspídeo, aneurismasmasivos de la aorta ascendente y descendente).
Generalmente al crecer estas personas suelen ser altas, de brazos y piernas delgadas y largas, dedos en forma de araña (aracnodactilia), cuando estiran los brazos, la envergadura de estos es mayor que su estatura, otros síntomas abarcan un tórax que se hunde o sobresale, llamado torax de embudo o pecho de paloma, pies planos, paladar muy arqueado ydientes apiñados, hipotania, articulaciones muy flexibles, dificultades de aprendizaje, movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación), miopía, mandíbula pequeña y baja (microcnatia), columna que se curva hacia a un lado , cara estrecha y delgada.
-S. Acondroplasia:
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas...
La Acondroplasia
y el
Síndrome de Marfan
INTEGRANTES:
Daniela Mamani Gissele Castro Carolina Colque Liz Challapa
INTRODUCCION
En el siguiente informe daremos a conocer dos síndromes, causados por mutaciones cromosómicas: el síndrome de Marfan y la Acondroplasia, los cuales llevan a consecuencias tanto físicas como psicológicas.Especificando en:
Patogenia
causas
signos y síntomas
pruebas y exámenes
tratamiento
expectativa de vida
Las cuales se explicaran de manera ordenada y coherente para un mejor entendimiento y conocimiento de estas dos.
OBJETIVO
El propósito de este informe es mostrar las diferentes implicancias sobre estos dos síndromes, preocupándonos de entregar al lector una síntesis que amplíe susconocimientos sobre las causas, manifestaciones y sus posteriores tratamientos .También para que pueda reconocerlos y diferenciarlos de los demás síndromes que afectan al ser humano y principalmente darles a saber que estas dos anomalías antagónicas también tienen aspectos en común. La alteración de un solo gen puede cambiar el metabolismo de una persona.
El síndrome de Marfánes un trastorno genético en el cromosoma 15 que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón. Por otro lado, el síndrome de Acondroplasia es un trastorno que se da en el cromosoma 4, que afecta en el crecimiento de loshuesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Dichas enfermedades tienen la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.
CAUSAS:
-S. Marfan:
Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
-S. Acondroplasia:
Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Siuno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.SIGNOS Y SÍNTOMAS:
-S. Marfan:
Al nacer, se evidencia alteraciones esqueléticas y de piel (extremidades largas -con dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones del tórax, contracturas en flexión, micrognatia) y cardiovasculares (insuficiencia mitral y tricuspídea severas, cardiomegalia, dilatación aórtica y pulmonar, arritmias, prolapso mitral y tricuspídeo, aneurismasmasivos de la aorta ascendente y descendente).
Generalmente al crecer estas personas suelen ser altas, de brazos y piernas delgadas y largas, dedos en forma de araña (aracnodactilia), cuando estiran los brazos, la envergadura de estos es mayor que su estatura, otros síntomas abarcan un tórax que se hunde o sobresale, llamado torax de embudo o pecho de paloma, pies planos, paladar muy arqueado ydientes apiñados, hipotania, articulaciones muy flexibles, dificultades de aprendizaje, movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación), miopía, mandíbula pequeña y baja (microcnatia), columna que se curva hacia a un lado , cara estrecha y delgada.
-S. Acondroplasia:
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas...
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