Acondroplasia
Páginas: 3 (669 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2013
Nombre de la enfermedad o alteración genética: Acondroplasia
Descripción y síntomas
La acondroplasia, es una causa común de enanismo. El 75% de los casos en los que se da esta enfermedad sedebe a mutaciones genéticas asociadas a la edad avanzada de los padres y en el 25% restante se debe a desordenes autosómicos dominantes. Este desorden se debe a una modificación en el ADN causada poralteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
El tipo más frecuente de enanismo que existe estacaracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia,piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio esde 131 centímetros y para las mujeres 123 centímetros, sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm.
Tratamiento
A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor delfactor de crecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona de crecimiento, es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con sucrecimiento, sin embargo, esta no es efectiva en las personas que si la padecen. Generalmente, los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona del crecimiento.Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a disminuir. Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectos satisfactorios a largoplazo.
A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controversial ha sido efectiva en algunos casos. La terapia génica se...
Nombre de la enfermedad o alteración genética: Acondroplasia
Descripción y síntomas
La acondroplasia, es una causa común de enanismo. El 75% de los casos en los que se da esta enfermedad sedebe a mutaciones genéticas asociadas a la edad avanzada de los padres y en el 25% restante se debe a desordenes autosómicos dominantes. Este desorden se debe a una modificación en el ADN causada poralteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
El tipo más frecuente de enanismo que existe estacaracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia,piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio esde 131 centímetros y para las mujeres 123 centímetros, sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm.
Tratamiento
A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor delfactor de crecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia. La hormona de crecimiento, es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con sucrecimiento, sin embargo, esta no es efectiva en las personas que si la padecen. Generalmente, los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona del crecimiento.Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a disminuir. Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectos satisfactorios a largoplazo.
A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controversial ha sido efectiva en algunos casos. La terapia génica se...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.