Acondroplasia

Nombre de la enfermedad | Características | Tipo de enfermedad | Genes y cromosomas asociados | Mutación implicada | Situación en Costa Rica |
Acondroplasia | Trastorno delcrecimiento óseo, siendo el tipo más frecuente de enanismo.Da un crecimiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna, lo que da un aspecto desarmónico. | El 90% de loscasos es autosómica dominante. Pero se han dado casos donde existe un patrón de herencia recesiva. | La causa de este trastorno es una mutación del gen que codifica para el receptor 3 delfactor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.En condiciones normales, el FGFR3 se une al factor de crecimiento fibroblástico (FGF) e inhibela diferenciación y proliferación de los condrocitos. Cuando existe una mutación tiene lugar una estimulación excesiva de los condrocitos que impide su correcta diferenciación dando lugar a un patrón decélulas desorganizado en el esqueleto óseo que bloquea el correcto desarrollo de los huesos. Por tanto, se afecta la parte cartilaginosa del hueso. | Existen dos mutaciones posibles queafectan a este gen, donde ambas son puntuales con cambio de sentido por transición y transversión.1. Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. Enel 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.2. Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de estaalteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio de la arginina poruna glicina. | Afecta a 1 de cada 25 000 niños a nivel mundial. |
Bibliografía: www.monografias.com › Biologia – www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../001577.htm |