Acondroplasia
Páginas: 15 (3532 palabras)
Publicado: 9 de julio de 2012
INFLUENCIA DE LA KINESIOLOGÍA APLICADA EN LA ACONDROPLASIA
Dra. Amelia de la Ballina Peruyera
ameliaballina@hotmail.com
Resumen Resumen
La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaña de un La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaña de un cuadro respiratorio crónico, mejorable con un diagnóstico kinesiocuadro respiratorio crónico, mejorable con un diagnóstico kinesiológico yun tratamiento etiológico. lógico y un tratamiento etiológico.
En 1853, Wirchows realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de “Raquitismo Congénito”. Sömmering, en 1871, fue el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó “Raquitismo Fetal”. En 1878, Parrot creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre deAcondroplasia2,3.
Palabras clave Palabras clave
Acondroplasia (ACH), Kinesiología aplicada (KA), Miringotomia. Acondroplasia (ACH), Kinesiología aplicada (KA), Miringotomia.
Etiología e Incidencia
Su etiología fue desconocida hasta la década de los noventa del siglo pasado, cuando Rousseau, en 1994, y Shiang, en la misma época, de forma independiente, localizaron el origen de la mutación enel brazo corto del cromosoma 4, concretamente en la región 4p16.3., en el gen que codifica el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR3), concretamente en el nucleótido 1138. Las mutaciones en el receptor de este factor de crecimiento provocan una disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas que se traduce en un menor crecimiento longitudinal delos huesos4,5. La ACH es una malformación de herencia autosómica dominante. El 85-90% de los casos corresponden a una mutación por un “cambio químico espontáneo”, pero aproximadamente un 75% presentan mutaciones dominantes nuevas. Un 80 % de los casos no tienen padres afectados. Su incidencia varía, entre 1/25.000 y 1/40.000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal de ACH se basa en el hallazgoecográfico del acortamiento de las extremidades (fémur), en torno a la semana 26 de gestación, o en la presencia de polihidramnios, El riesgo de recurrencia en hermanos de los mismos progenitores no afectos se halla por debajo de un 1%.
Introducción
Un pequeño repaso de la Acondroplasia nos permitirá conocer su patología y poder buscar soluciones alternativas a esta dismorfosis y a suscomplicaciones, lo cual es mi objetivo al escribir mi primer artículo y haber escogido Esculapio para su publicación, ya que pienso que el mundo de la kinesiología aplicada, la homeopatía, la medicina naturista, la acupuntura, la osteopatía, etc. tienen un papel preponderante en el diagnóstico y tratamiento de la patología y la disfunción desde su origen. La acondroplasia es la causa más común deenanismo; forma parte de la familia de las condrodistrofias, con afectación de la osificación endocondral principalmente de las epífisis de los huesos tubulares, de los huesos de la base del cráneo y en determinadas zonas vertebrales1. El término Acondroplasia (ACH) proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”: A- significa “sin” cuando se escribe delante de otra palabra. CHONDRO- hacereferencia al cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura. PLASIA- significa desarrollo o crecimiento. La existencia de personas con ACH se remonta al período Neolítico. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre.
Cuadro clínico
La acondroplasia es la condición más comúnasociada a una estatura baja con grave desproporción. Talla baja, no superior a 1,30 en niños y 1,25 niñas. Entre sus características destacan: base del cráneo contraída; cráneo voluminoso, con frente prominente, raíz nasal ancha y deprimida en silla de montar (figura 1). ______
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Esculapio · n.º 7 · Primavera – verano 2009
El tronco es relativamente normal: presentan abdomen abombado,...
Dra. Amelia de la Ballina Peruyera
ameliaballina@hotmail.com
Resumen Resumen
La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaña de un La acondroplasia es una dismorfosis, que se acompaña de un cuadro respiratorio crónico, mejorable con un diagnóstico kinesiocuadro respiratorio crónico, mejorable con un diagnóstico kinesiológico yun tratamiento etiológico. lógico y un tratamiento etiológico.
En 1853, Wirchows realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de “Raquitismo Congénito”. Sömmering, en 1871, fue el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó “Raquitismo Fetal”. En 1878, Parrot creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre deAcondroplasia2,3.
Palabras clave Palabras clave
Acondroplasia (ACH), Kinesiología aplicada (KA), Miringotomia. Acondroplasia (ACH), Kinesiología aplicada (KA), Miringotomia.
Etiología e Incidencia
Su etiología fue desconocida hasta la década de los noventa del siglo pasado, cuando Rousseau, en 1994, y Shiang, en la misma época, de forma independiente, localizaron el origen de la mutación enel brazo corto del cromosoma 4, concretamente en la región 4p16.3., en el gen que codifica el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR3), concretamente en el nucleótido 1138. Las mutaciones en el receptor de este factor de crecimiento provocan una disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas que se traduce en un menor crecimiento longitudinal delos huesos4,5. La ACH es una malformación de herencia autosómica dominante. El 85-90% de los casos corresponden a una mutación por un “cambio químico espontáneo”, pero aproximadamente un 75% presentan mutaciones dominantes nuevas. Un 80 % de los casos no tienen padres afectados. Su incidencia varía, entre 1/25.000 y 1/40.000 nacimientos vivos. El diagnóstico prenatal de ACH se basa en el hallazgoecográfico del acortamiento de las extremidades (fémur), en torno a la semana 26 de gestación, o en la presencia de polihidramnios, El riesgo de recurrencia en hermanos de los mismos progenitores no afectos se halla por debajo de un 1%.
Introducción
Un pequeño repaso de la Acondroplasia nos permitirá conocer su patología y poder buscar soluciones alternativas a esta dismorfosis y a suscomplicaciones, lo cual es mi objetivo al escribir mi primer artículo y haber escogido Esculapio para su publicación, ya que pienso que el mundo de la kinesiología aplicada, la homeopatía, la medicina naturista, la acupuntura, la osteopatía, etc. tienen un papel preponderante en el diagnóstico y tratamiento de la patología y la disfunción desde su origen. La acondroplasia es la causa más común deenanismo; forma parte de la familia de las condrodistrofias, con afectación de la osificación endocondral principalmente de las epífisis de los huesos tubulares, de los huesos de la base del cráneo y en determinadas zonas vertebrales1. El término Acondroplasia (ACH) proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”: A- significa “sin” cuando se escribe delante de otra palabra. CHONDRO- hacereferencia al cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura. PLASIA- significa desarrollo o crecimiento. La existencia de personas con ACH se remonta al período Neolítico. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre.
Cuadro clínico
La acondroplasia es la condición más comúnasociada a una estatura baja con grave desproporción. Talla baja, no superior a 1,30 en niños y 1,25 niñas. Entre sus características destacan: base del cráneo contraída; cráneo voluminoso, con frente prominente, raíz nasal ancha y deprimida en silla de montar (figura 1). ______
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Esculapio · n.º 7 · Primavera – verano 2009
El tronco es relativamente normal: presentan abdomen abombado,...
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