Acondroplasia

Acondroplasia

Descripción del caso

P.S. mujer, 30 años. Saludable, con primer embarazo de 27 semanas. Un examen fetal por ultrasonografía a las 26 semanas de gestación identifica un feto femenino con macrocefalia y rizomelia. El cónyuge de 45 años es saludable; él tiene tres niños saludables de una relación previa. Ningún de los padres tiene historiafamiliar de displasia esquelética, defectos de nacimiento, ni trastornos genéticos. El obstetra explicó a los padres que su feto tenía las características de la enferemedad acondroplasia. La niña nació a las 38 semanas por operación cesárea. Ella tenía las características físicas y radiográficas de acondroplasia, incluyendo bocelado frontal, megaloencefalia, hipoplasia de la cara media, cifosislumbar, extensión limitada de los codos, rizomelia, manos en tridente, braquidactilia e hipotonía. Consistente con sus características físicas, la evaluación del ADN identificó una mutación en el locus 1138G>A seguida por una sustitución en el codón 380 (gli380arg) correspondiente al receptor del gen 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3).
OBJETIVOS DEAPRENDIZAJE
1- Definir los términos desconocidos
- Macrocefalia: es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño
- Rizomelia: 1. trastorno de las caderas y los hombros. 2. anomalía en la longitud de los brazos y las piernas de un individuo.
- Displasia esquelética: afectación ósea generalizada,que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epífisis (extremos de los huesos largos), metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) o diáfisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos); cuando se afecta también el cartílago se habla de osteocondrodisplasias (crecimiento o desarrollo del cartílago y/o hueso anormal).
- Acondroplasia:Alteración congénita y hereditaria que da lugar al enanismo acondroplásico, caracterizado por unas extremidades muy cortas, en tanto que la cabeza y el tronco tienen un desarrollo normal. La causa de esta malformación reside en el escaso desarrollo del cartílago epifisario, que es el que permite el crecimiento en longitud de las extremidades.
- Bocelado frontal
- Megaloencefalia: Trastornocaracterizado por el crecimiento patológico del parénquima cerebral. En algunos casos la hiperplasia cerebral generalizada se asocia con retraso mental o con alteraciones cerebrales.
- Hipoplasia de cara media: es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este.
- Cifosis lumbar: Se define la cifosis como una curvatura de la columna de 45 grados o mayor que se puedeapreciar en una placa de rayos X
La columna vertebral normal presenta una curvatura de 20 a 45 grados en la parte superior de la espalda.
La cifosis es una deformación de la columna vertebral y no debe confundirse con una mala postura.
- Manos en tridente: Mano cuyos dedos son cortos y abotargados en su base, lo que obliga a sus extremidades a separarse unas de otras. Esta deformación sepresenta en la acondroplasia.
- Braquidactilia: es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies.
- Hipotonía: es la disminución del tono en forma generalizada o focal, y generalmente está asociado a un retraso en el desarrollo
2- Elaborar el diagnóstico
• Acondroplasia

Diagnóstico
Prenatal

Embarazo de bajo riesgo: cuando la estatura delos padres es normal, el diagnóstico sólo puede ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor de la semana 26 de la gestación.
Cuando el ecografista observa la presencia de una desproporción de las extremidades (principalmente las inferiores, que son cortas) en relación con el tórax (que es de tamaño normal), o la presencia de...