Acondroplasia

Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Es un Desorden Genético Autosómico Dominante, esto significa que si unniño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambospadres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%. También puede desarrollarse debido a una mutación espontánea.
Es causada por mutaciones en el genFGFR3 localizado en el cromosoma 4. Este gen evita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El gen codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausenciade su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta. Laenfermedad presenta una incidencia de 1 en 25,000 nacimientos

Apariencia física:
La apariencia física de las personas afectadas con acondroplasia es muy notoria, incuso desde el momento delnacimiento del afectado. Los acondroplásicos poseen varias de las siguientes características:
Estatura baja, significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad ysexo (1,05 a 1,4 metros en la adultez.)
Cabeza grande y frente prominente, a comparación con el resto del cuerpo
Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza acaminar, las piernas se arquean
Curvaturas anormales de la médula espinal (Cifosis o Lordosis)
Disminución del tono muscular
Estenosis raquídea
Hidrocefálea



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