Acondroplasia

CRECER 2003

Introducción
La primera vez que aparece la palabra acondroplasia fue en 1878 (1), esta
denominación ha hecho fortuna y se utiliza de forma errónea, y por extensión, para denominar a todas las displasias óseas (2). Ha sido necesario que
los procesos se sistematizaran (3) para que el resto de las displasias óseas
no sean todas denominadas acondroplasias.
Estas enfermedadesóseas que afectan al crecimiento se han divido, hasta
hace relativamente poco, en tres grupos: Displasias, Distrofias y Disostosis,
pero en la última revisión de la Nomenclatura Internacional de las Enfermedades Óseas Constitucionales (5) se agruparon bajo la denominación de
Osteocondrodisplasias (OCD).
Actualmente se conocen más de 150 enfermedades, su división se basa
fundamentalmente en elfenotipo, las características radiológicas, la forma de
herencia y la genética (6-8). La Nomenclatura Internacional de las Enfermedades Óseas Constitucionales propone una clasificación que sistematiza a
estas en tres grupos diferentes:
• Defectos de los huesos tubulares y columna vertebral con 24 subgrupos,
son sujetos de talla muy baja y desproporcionada, presentándose al nacimiento en un grannúmero de enfermedades como la Acondroplasia,
Displasia Kniest, Displasia espondiloepifisaria o espondilometafisaria, aunque muchas de ellas son letales al nacimiento. En otras la talla baja aparece durante la infancia, como ocur re en la Hipocondroplasia, la
Condrodisplasia metafisaria o la Condrodisplasia espóndilo epifisaria.
• Desarrollo desorganizado del cartílago y de los componentesfibrosos
del esqueleto, como la Enfermedad de Ollier o la Displasia Fibrosa.
• Osteolisis idiopática.

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¿Qué es la Acondroplasia?

¿QUÉ

ES LA

ACONDROPLASIA?

Esta publicación tiene por objeto facilitar información y apoyo, a los padres
de niños con acondroplasia, a los propios afectados, a sus familias, profesores y a profesionales de la salud.
He pasado 14 años, desde que mi hijonació con acondroplasia, intentando obtener el nivel de conocimientos sobre esta condición para ser capaz de comunicarme con doctores y otros profesionales de la sanidad y
ayudarle a tener las mejores oportunidades en su vida. Espero que este
folleto asegure que el resto de las personas no tengan las mismas luchas
para obtener información y comprensión.

Aunque en el momento de su publicación,los contenidos de este folleto
eran correctos, el conocimiento sobre la acondroplasia está creciendo continuamente, especialmente en las áreas de genética y ortopedia, es por esto,
que te animamos a que descubras nuevas investigaciones.
La Acondroplasia, aún cuando es una enfermedad con una baja incidencia,
es uno de los tipos más comunes de déficit de crecimiento con estaturadesproporcionada (en este caso, este término se refiere a personas con un
tamaño de cuerpo normal pero con extremidades cortas). Como ocurre
con muchas patologías de baja estatura, la acondroplasia es principalmente
una condición física teniendo las personas afectadas, un coeficiente intelectual normal y capacidad para ocupar posiciones en todos los sectores
sociales.
Tras el shock inicial del diagnóstico,en la mayoría de los padres, aparece una
gran inquietud por el futuro a sus hijos. La acondroplasia es una condición
que cubre un amplio rango de alturas y capacidades. La mayoría de las personas con acondroplasia pueden desarrollar una vida prácticamente normal,
aunque siempre con ciertas limitaciones físicas.
Muchas de las dificultades prácticas que encuentran estas personas se puedensuperar con un poco de imaginación. Las ropas pueden ser modificadas, los coches / bicicletas se pueden adaptar, etc. y no hay razón por la
que una persona con acondroplasia no pueda participar en la mayoría de las

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actividades. Todos los niños ( ¡y también los adultos! ), no sólo aquellos con
acondroplasia, encontrarán sus propias limitaciones y obstáculos, y es importante...