Acondroplasia

Definición de la enfermedad: Alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de los huesos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Esto es debido a la mutación del gen que codifica para la proteína receptora del factor de crecimiento Fibroblástico FGFR3. Lo que produce una malformación en elcrecimiento de los huesos, especialmente los huesos largos, las células cartilaginosas de las placas de crecimiento se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que da lugar a huesos cortos y como consecuencia baja estatura, en contra posición de los huesos formados a partir de osificaciones membranosas (parte del cráneo, huesos faciales) o por crecimiento apofiseo que son normales. LaAcondroplasia es el resultado de una pérdida cuantitativa, ya que la osificación subperióstica membranosa de los huesos tubulares es normal, al igual que el diámetro de los mismos. Se denomina pérdida cuantitativa debido a que los restantes mecanismos de crecimiento como columnización, hipertrofia, degeneración, calcificación y osificación, tienen lugar normalmente, la diferencia radica en lacantidad formada, que es significativamente menor.




Etiología
La acondroplasia es una enfermedad congénita, producida en la mayoría de los casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada), por consiguiente es usual que no se encuentren casos de esta enfermedad en la familia.
Los pacientes que padecen acondroplasia, la podrán transmitir a sus hijos según un modelo deherencia conocido como autosómico dominante (Figura 1), esto se explica de la siguiente manera: los hijos de personas con acondroplasia tendrán el 50% de las probabilidades de nacer con esta enfermedad (homocigoto dominante) y la mitad restante no presentará la mutación (homocigoto recesivo).
Por otra parte, los padres de un niño con acondroplasia que no presenten antecedentes de este tipo en sufamilia, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es únicamente mayor al de otras parejas.







Figura 1.
Herencia autosómica dominante: (según Mendel)
1. Homocigoto enfermo (G1138A-G1138A): En este caso los dos progenitores presentan acondroplasia (heterocigotos) y es letal en la mayoría de los casos para el feto, se da en el 25%de las parejas con acondroplasia.
2. Heterocigoto (G1138A- alelo normal): Se presenta a raíz de dos posibilidades, ambos padres heterocigotos= hijo heterocigoto 50% probabilidad, un padre con acondroplasia y otro no= hijo hereda acondroplasia 50% probabilidad.
3. Homocigoto sano: (alelo normal-alelo normal)




Clasificación
Según el endocrinólogo Ignacio López, existen dos tipos deacondroplasia: el homocigoto y el heterocigoto. La primera viene acompañada por retraso mental y alteraciones muy severas en el organismo (además de baja estatura); la segunda presenta deformaciones en el cuerpo, pero un desarrollo mental normal.
 Homocigoto enfermo: ambos progenitores padecen acondroplasia.
 Homocigoto sano; tres posibilidades:
1. Dos padres acondroplásicos.
2. Uno de losprogenitores acondroplásicos.
3. Ambos padres sanos.
 Heterocigoto: dos supuestos posibles;
1. Ambos padres padecen acondroplasia
2. Uno de los progenitores padece acondroplasia.


Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre eldedo del corazón y el anular.

- Pies en arco.

- Disminución del tono muscular.

- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.

- Frente prominente.

- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).

- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).

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