Acondroplasia

Acondroplasia

Causas:
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómicodominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad deheredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutacionesespontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Poblacion mas afectada:

Sintomas:
La apariencia típica del enanismoacondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
Pies en arcoDisminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosisTratamiento:

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen FGFR3 (en el locuscromosómico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesarias para diagnosticar tanto a niños como a adultos. Sin embargo, son útiles en el caso de recién nacidos o encasos atípicos o prenatales.
Diagnóstico clínico: las características clínicas de la acondroplasia son las siguientes:
Estatura baja
Acortamiento rizomélico de brazos y piernas cortos con...