acondroplasia

La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenesautosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento en la formación de cartílago.
La enfermedad se presenta en 1 decada 25.000 niños nacidos vivos1 y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estascaracterísticas dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Las personas conacondroplastia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta promedio es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centímetros (48,4 pulgadas) , sin embargo la estatura puedeser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas).
Etiología genética
La causa es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3(FGF3), localizado en elcromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en elnucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en elnucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambiodel aminoácido glicina por una arginina.
Mutación de novo
numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal...