ACONDROPLASIA

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AC

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A
I
S
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QUE ES ?
Es un trastorno genético que afecta al crecimiento
óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo
responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de
ungrupo
de
enfermedades
denominadas
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

CAUSA
Las mutaciones en el gen FGFR3 son las
que causan la acondroplasia. Este gen
proporciona las instrucciones para laformación del receptor del factor de
crecimiento fibroblástico tipo 3, una
proteína relacionada con el control de los
procesos de crecimiento de las células
cartilaginosas, cuya mutación provoca
unadisminución en la proliferación y
crecimiento de estas células que lleva a
un menor crecimiento longitudinal de los
huesos
produciendo
los
síntomas
característicos de la enfermedad.

Normalmente,durante el
desarrollo fetal y la niñez, los
tejidos
cartilaginosos
se
convierten en huesos excepto en
lugares como nariz y orejas. En los
individuos con este trastorno este
proceso se desarrolla de maneraanormalmente
lenta,
especialmente en los huesos más
largos (como brazos y piernas) lo
que provoca huesos cortos y baja
estatura

La acondroplasia se puede heredar como
un rasgo autosómico dominante,lo cual
significa que si un niño recibe el gen
defectuoso de uno de los padres,
desarrollará el trastorno. Si uno de los
padres padece acondroplasia, el bebé
tiene un 50% de probabilidad de heredar
eltrastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de que el
bebé resulte afectado aumentan al 75%.

PRUEBAS Y EXAMENES
Durante el embarazo, una ecografía prenatal
puede mostrarlíquido amniótico excesivo
rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra
un aumento en el tamaño de la cabeza de
adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber
signos de hidrocefalia ("aguaen el cerebro").

Las radiografías de los
huesos largos pueden revelar
la presencia de acondroplasia
en el recién nacido

Pronóstico
Las personas con acondroplasia rara
vez alcanzan a tener 1,52 m...