Acondroplasia


Acondroplasia.

Es la forma más común de enanismo y se reconoce por el acortamiento rizomélico y desproporcionado y los singulares rasgos faciales.
Un poco de historia.
Parrot usó por primera vezen 1878 el término “acondroplasia” que es incorrecto técnicamente dado que no hay ausencia verdadera de cartílago. El gen responsable se localizó en 1994.
Epidemiologia.
La frecuencia de laacondroplasia es 1 en 20000 a 1 en 50000 nacidos vivos. La herencia es autosómica dominante, con penetración completa. Las nuevas mutaciones son responsables del 80-87% de los casos. Se observa una mayorincidencia de acondroplasia asociada a la edad avanzada del progenitor.
La acondroplasia tiene lugar debido a mutaciones sin sentido en el resto 380 de 4p16.3, el gen que codifica el receptor 3 del factorde crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La deficiencia de formación de hueso endocondrial que se observa sugiere un efecto de dosaje genético. Los estudios histopatológicos muestran un acortamientode las placas de la epífisis y la físis más pronunciados en los pacientes homocigóticos que en los heterocigóticos. La información obtenida por biopsia y referida a la organización celular de la físises conflictiva mientras que las tinciones mediante técnicas inmunológicas muestran una distribución normal de los principales constituyentes de la matriz. Las zonas de crecimiento aposicional y elcrecimiento del hueso perióstico parecen normales. Resta determinar las causas de las diferencias regionales que producen el patrón rizomélico de acortamiento.
Manifestaciones clínicas.
Desde elnacimiento se observa aumentado el tamaño del neurocráneo, con protuberancia frontal, Ensanchamiento del puente nasal, hipoplasia de la parte media de la cara y prominencia de la mandíbula. Haymegalencefalia verdadera con desproporción entre la base del cráneo y el encéfalo. La mayoría de los pacientes presentan hidrocefalia detenida, que no requiere derivación. En ocasiones el escaso desarrollo de...