Actividad de razonamiento

¿A partir de qué edad de gestación se realiza el FISH?
El análisis puede realizarse entre la 14ª y la 20ª semana de embarazo. Una amniocentesis temprana, a partir de la 14ª semana, suele sercomplicada técnicamente, porque la membrana amniótica es aún muy sólida y contiene poco líquido, y la densidad celular en el líquido amniótico es aún baja. Además, el riesgo de aborto involuntario es mayorantes de la 16ª semana de gestación. (1)

¿Es perjudicial realizar la prueba del FISH en el feto?
Un índice de riesgo de 1/137 indica solamente probabilidades de afectación fetal. No es diagnóstico,por esto se efectúa la biopsia de corion o la amniocentesis para el cariotipo fetal. El FISH o la qf-PCR permite excluir las anomalías numéricas de los cromosomas 13,18,21,X e Y. Permite conocer losresultados en 24-48 horas. La fiabilidad es del 95%. No detecta mosaicismos ni tampoco otras alteraciones estructurales. Por lo que debe complementarse con el cariotipo fetal.
Realizada por unexperto y con la ayuda de un escáner por ultrasonido, para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la biopsia corial transvaginal (2%), pero esel mismo que el de la biopsia corial transabdominal (0.8 % ) (2)

¿El FISH refleja alguna anomalía?
*La existencia de anomalías cromosomales y genéticas. La amniocentesis detecta cualquier alteracióncromosómica, ya que se estudia todo el cariotipo del bebé. Las más frecuentes son las trisomías del par de cromosomas 21 (síndrome de Down), del 13 y del 18, además de alteraciones en el par sexual.Los fetos con trisomía en el par 13 o 18 no suelen sobrevivir tras el parto, pero sí los de Síndrome de Down.
*Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs…);
*El grado de madurezpulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para la madre o el feto);
*Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor...