Actividad

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|FISH (Hibridación Fluorescente In Situ) |
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|La hibridación fluorescente in situ (FISH) tiene por objetivo la identificación del número de cromosomas presentes en las |
|células, así comoidentificar alteraciones estructurales simples y complejas, microdeleciones, microduplicaciones. El FISH es |
|el resultado de avances de la citogenética y la genética molecular, en los que loscromosomas completos y/o las células en |
|interfase, son teñidos con sondas coloreadas con fluorocromos que pueden ser específicos para una zona de interés del genoma, |
|o mediante coloracióncompleta de cada crosomoma. |
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|Actualmente se pueden analizar mediante FISH los cromosomas más frecuentemente involucrados en anomalías crosomómicas como son|
|las aneuploidías comunes (13, 18, 21,X y Y) que causan las Trisomías 13 y 18, el síndrome Down (Trisomía 21) y los síndromes |
|Turner y Klinefelter; sondas para microdeleciones o duplicaciones como las que ocurren en los síndromesAlagille, Angelman, |
|Beckwith-Wiedemann, CACTH22, Cri du Chat, DiGeorge, Disgenesia Gonadal, Kallmann, Langer-Giedion, MIDAS, Miller-Dieker, |
|Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis,...