Actividad06_L_L

Orgánulos delimitados por membranas: Citosol (contiene vías metabólicas, síntesis
proteica); Núcleo (genoma principal, síntesis DNA y RNA); RE (síntesis de lípidos o
proteínas); C. Golgi(modificación, distribución yempaquetamiento de lípidos y
proteínas); Lisosomas (degradación intracelular); Endosomas (distribución de material
endocitado); Mitocondria (síntesis de ATPpor fosforilaciónoxidativa); Cloroplastos
(síntesis de ATP, fotosíntesis); Peroxisomas (oxidación de moléculas toxicas)

Compartimientos y
transporte intracelulares

ENFERMEDADES
LISOSOMALES
Enfermedad por depósito lisosomalproducida por
déficit de enzimas específicas intralisosomalesy
enzimas del sistema de proteínas transportadoras
del núcleo al citoplasma.

Clínica

Enf. Lisosomales son heterogéneas

Fenotipos típicosFormas completas:
alteración neurológica,
hematológica y
visceromegalia
Alta concentración de
oligosacáridos en orina

TIPOS

Alteraciones osteoarticulares: dolores óseos,
retraso crecimiento,contracturas articulares,
disostosis múltiples, túnel carpiano, coxalgia
recidivante, displasia cadera.

Alteración en la glicosilación de proteínas. Excreción
aumentada de oligosacáridos en orina. Dx: Rx Xy
presencia de LINFOCITOS VACUOLADOS en sangre

Han sido mal dx por años
al confundirlo con Artritis
idiopática juvenil

1°Determinar el sustrato
en orina; luego DX
certeza: estudio de
actividadenzimática en
leucocitos o fibroblastos

AVANCES EN EL
TRATAMIENTO

Enf FARBER
Enf FABRY

GLUCOGENOSIS

Enf GAUCHER

Enf POMPE

Enf NIEMANN-PICK

80´s: Trasplante de Médula Ósea (elevada morbimortalidad)90´s: TRE= Terapia de Reemplazamiento Enzimático
2000´s:TRS= Terapia de Reducción de sustrato; TME=
Terapia de Mejora Enzimática (empleo de pequeñas
moléculas capaces de atravesar BHE). En el futuro seplanea
transferir gen normal a las células somáticas afectadas

Determinación
de GAG en
orina y
confirmación
con: Estudio
de act
enzimática en
fibroblastos y
leucocitos

Hunter (más grave);
Hurler...