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Páginas: 3 (553 palabras)
Publicado: 29 de abril de 2013
“Síndrome de Silver-Russell”
Nombre: Ana Paula guerrero Carranza
Maestro: Fernando Pérez Jiménez
Materia: biología contemporánea
Fecha: 29. Abril.13
Grupo: 6 C TDG
El síndrome deRussell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el términode Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección.
La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea yno sigue un patrón único. Se han encontrado diversas anomalías cromosómicas en los afectados, pero ninguna específica. En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X.
Síntomas
Lunares queson de color café con leche (manchas de color
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
Retraso en la edad ósea
Insuficiencia en el crecimiento
Enfermedad de reflujo gastroesofágicoProblemas renales como:
riñón en herradura
hidronefrosis
válvulas uretrales posteriores
acidosis tubular renal
Bajo peso al nacer
Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
Deficiencia en el crecimientoBrazos cortos
Estatura (talla) corta
Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento
Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igualque un mentón estrecho y pequeño
Pruebas y exámenes
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
Mentón enpunta que no está completamente desarrollado
Boca delgada y ancha
Cara en forma triangular con frente ancha
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de...
“Síndrome de Silver-Russell”
Nombre: Ana Paula guerrero Carranza
Maestro: Fernando Pérez Jiménez
Materia: biología contemporánea
Fecha: 29. Abril.13
Grupo: 6 C TDG
El síndrome deRussell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el términode Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección.
La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea yno sigue un patrón único. Se han encontrado diversas anomalías cromosómicas en los afectados, pero ninguna específica. En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X.
Síntomas
Lunares queson de color café con leche (manchas de color
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
Retraso en la edad ósea
Insuficiencia en el crecimiento
Enfermedad de reflujo gastroesofágicoProblemas renales como:
riñón en herradura
hidronefrosis
válvulas uretrales posteriores
acidosis tubular renal
Bajo peso al nacer
Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
Deficiencia en el crecimientoBrazos cortos
Estatura (talla) corta
Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento
Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igualque un mentón estrecho y pequeño
Pruebas y exámenes
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
Mentón enpunta que no está completamente desarrollado
Boca delgada y ancha
Cara en forma triangular con frente ancha
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de...
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