Adenosin Desaminasa

Enfoque Bioquímico
• En condiciones normales ADA cataliza la
desaminación de Ado y dAdo en inosina (Ino) y
desoxiadenosina (dIno) respectivamente, para ser
excretadas por la orina o heces mediantela
conversión de éstos a ácido úrico.
• Asimismo, el ADA es una enzima clave para el
reciclaje de purinas, ya que la síntesis de novo
requiere 6 moles de ATP para generar una mol de
nucleótido, porello la reutilización de nucleótidos,
permite conservar la energía.

• En ausencia de ADA la transformación de la dAdo es
más limitada, razón por la cual se observa una
acumulación de dAdo en orina yplasma. Esta
elevación afecta la respuesta inmune de los pacientes
debido al incremento anormal de dATP e inactivación
irreversible de la S-adenosil homocintein hidrolasa
(SAHH).
• El exceso en laconcentración de dATP inhibe la
ribonucleótido reductasa (RR), produce un
desequilibrio en los niveles de dNTP’s y propicia
rupturas en ADN de los LB.

• La RR cataliza la reducción de los ribonucleótidosADP, GDP, CDP
y UDP a su correspondiente desoxi-nucleótido (dNTP’s), este
proceso mantiene las reservas necesarias de dNTP’s (aprox. 1%)
para soportar la replicación del ADN. El desequilibrio en losniveles de dNTP’s inhibe la síntesis y reparación del ADN en los
LT.
• Los LB inmaduros presentes en órganos linfoides (bazo y nódulos
linfáticos) experimentan maduración dependiente de antígeno,
eldATP acumulado en esta estirpe celular produce rupturas en
el ADN, provocando la expresión de la poli-ADP ribosa
polimerasa (P-ADP RP) y disminución del NAD, lo que da lugar a
la apoptosis, estosugiere que ADA juega un papel importante en
la supervivencia de los LB durante el proceso de maduración.

Diagnostico Clínico
• Las manifestaciones clínicas en la mayoría
de los casos se presentan durantelos
primeros meses de vida con dificultad para
ganar peso , neumonía intersticial,
diarreas recurrentes y persistentes,
• Se han descrito o pacientes con varias
anormalidades neurológicas entre las...