ADLX Metan


La vida sólo significa algo en la lucha, el triunfo o la derrota está en manos de los dioses. Celebremos entonces la lucha! Cancion guerrera swahili

Ficha de Identificación.

Apellido y Nombre: Barrera Fernando Exequiel
Sexo: Masculino
Edad: 8 años
DNI: 46668584
Fecha y Lugar de nacimiento: 08 de Marzo de 2006 Salta, Salta
Numero de Historia Clínica: 55940 Hospital del Carmen SanJosé de Metán
Domicilio actual: Mitre (E) 225
Domicilio anterior: Las palmeras s/n
Grado de instrucción: Primaria
Religión:
Ocupación: Estudiante
Grupo Sanguíneo:

Diagnóstico: Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X

Fecha inicio tratamiento fisio-kinesico en Hospital del Carmen San José de Metán:

Inicio del tratamiento: 31/03/14
Valoracion del paciente:

Exploraciónfísica.

Signos Vitales.
T.A.: 12 - 8
F.C.: 82 latidos por minuto
Frec. Resp.: 16x`
Saturación: 99%
Temp.: 26,5
Peso Normal: 28 kg
Peso actual: 25kg
Talla: 130 cm
IMC: 14,79 Delgadez severa

Inspección general:

Hábitos Constitucional: Brevilinio
Marcha: Normal
Ubicación: Responde cuestionario
Actitud: Vigil





Cabeza y Cuello:

Cabeza: Mala postura en silla de ruedas,siempre semi rotada hacia uno de los lados
Cráneo y cara: Sin deformaciones ni laseracines
Cuero cabelludo: Sin afecciones
Región frontal: Sin afecciones, piel normal.
Región orbitonasal: Sin afecciones, mucosidad sin compromiso ni sangrado activo.
Región orofaríngea:
Cuello: Sin compromiso
Inspección: Normal
Palpación: Contractura de maseteros y esternocleidomastoideos
Percusión: -Tórax:

Piel: Normal
Forma: Leve escoliosis

Aparato Respiratorio:

Tipo de respiración: Normal
Tiraje: -
Uso de músculos accesorios: Sin respiración paradojal

Aparato Cardiovascular:

Latidos: Normales
Soplo: No presenta
Chasquidos: No presenta

Abdomen y Pelvis:

Inspección: Boton gástrico
Palpación: Normal

Extremidades:

Tetraparesia espastica, piramidalismo,hiperreflexia.
MMSS: Rigidez en flexion, inclusión de pulgares.
MMII: Clunus y babinski bilatera, predominio en mmii derecho. Retracción aquilina


Neurológico y Estado Mental:
Actitud: Estuporosa
Apertura ocular voluntaria, estrabismo alternante
Comunicación verbal: Afasia global
Impresiona escuchar
Pares craneales: Sin compromiso
Postura: Decorticación
Marcha: Tetraparecia. PostradoAlimentación: Botón gastrico.



Laboratorio.- (18/09/13)
ESTUDIOS NEUROMETABOLICOS EN SANGRE


Valores Hallados
Controles
C24:0/C22:0
1.97
0.68 – 0.98
C26:0/C22:0
0.0960
0.0064 – 0.0216
C26:0/C26:1

1.29 – 2.05
C26:0 ug/ml

0.18 – 0.48
Conclución: Anormal.

Paciente padece Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Incompatibilidad para transplante de MO, se descarta TMOEstudios de Imagen:

TAC de cerebro: Lesiones en sustancia blanca subcorticales difusas y mal definidas que comprometen la sustancia blanca.
EEG: Lentificación del trazado, desorganización del ritmo de base.
RMN de cerebro: Señal hiperintensa bilateral y sistema de la SB profunda PO y esplenio del cuerpo calloso. También en rediaciones acisticas y tractos piramidales.


Tratamientoclinico (al 16/09/14):

Medicado con Acido Valproico 400mg (32mg/kg/día)
Metatonina: 3mg/día
Clobazam 5mg/nucturno
Omeprazol
Polivitaminicos, calcio, zinc, vit D
Ranitidina
Fluticasona
Salmeterol 125/25, puff cada 12 horas

Observaciones: Antecedentes de convulsiones, patologia bronquial recidivante, alimentacion por boton gastrico, buena tolerancia a la leche descremada con polimerosa al5% y secalbum al 3% (4 tomas diarias por día de 250cc, una colación de yogur con arandanos) Habitualmente sufre constipación.

26/02/14: Se le realiza gastrotomia. Boton gastrico para alimentacion.



Neurorehabilitacion Integral:

Tratamiento de espasticidad:
-Procurar ambiente calmo, comodo, sin agitación.
-Tecnicas de facilitación: utilización de ciertos reflejos posturales y de...