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Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del cráneo),por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y elfuncionamiento.
Causas
Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición se da por mutacionesen un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusiónprematura de las suturas):
• Síndrome de Saethre-Chotzen
• Síndrome de Carpenter (deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
• Síndrome dePfeiffer
• El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Genotípicamente son mujeres (por ausenciade cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todoun cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
• La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino detodos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen elsíndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
• Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal,...