Adn Mitocondrial

INTRODUCCIÓN
“¿De dónde venimos?” Esta ha sido una de las preguntas fundamentales que se han hecho los humanos por miles de años. En los últimos cien años, los antropólogos físicos han provisto respuestas por medio del estudio de las características morfológicas, tales como la forma del cráneo, de los restos fosilizados de nuestros ancestros humanos.
En los últimos 15 años aproximadamente,los antropólogos moleculares han estado comparando el ADN de humanos provenientes de regiones diversas con el fin de producir árboles evolutivos. Las mutaciones ocurren en nuestro ADN a una tasa regular y a menudo son pasadas a nuestros descendientes. A nivel del genotipo, estas diferencias nos hacen únicos. El análisis de estas muestra cuán cerca estamos emparentados.

Si bien laciencia se ha centrado en el estudio del ADN nuclear de la célula; así mismo no ha dejado de lado al ADN mitocondrial; pues este al igual que el primero es de suma importancia para nuestra humanidad. Pues este ha sido usado comúnmente para construir árboles evolutivos.
Las mitocondrias son organelos del tamaño de las bacterias que se encuentran en todas las células de mamíferos. En ellas se llevana cabo funciones de vital importancia para la célula, como metabolismo de lípidos, ciclo del ácido cítrico, transporte de electrones en la cadena respiratoria y la síntesis de ATP.

CAPITULO I
ADN MITOCONDRIAL (ENFERMEDADES)

DEFINICION._ El ADN mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en contraste con el análisis clásico del ADN nuclear. Esto se debe a que el ADN mitocondrial esheredado estricta y exclusivamente por línea materna. Este patrón tan especial de herencia molecular permite comparar un vasto tipo de relaciones familiares maternales: hermanas, abuelas, primas, sobrinas, tías e hijas.
En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un núcleo pero alrededor de mil mitocondrias. Y cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial.Esto significa que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea el ADN nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es muy larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5 mil copias del ADN mitocondrial que hay en una sola célula y alguna 'sobreviva'. En consecuencia, el ADN mitocondrial es una fuente resistente de ADN y se usa precisamente en casos en que el ADNnuclear puede ya haberse dañado y sea inutilizable en muestras de tipo forense degradadas ambientalmente como dientes, pelos, cabellos, huesos, etc.

Para esto se utiliza un par de regiones del ADN mitocondrial de unos 600 nucleótidos de largo que no codifican ninguna proteína o enzima sino que se caracterizan por ser hipervariables. Estas regiones exhiben una gran variabilidad entreindividuos no emparentados y de linajes maternos diferentes. Toda comparación se hace contra el 'patrón ideal de' ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge).

1.1 CARACTERÍSTICAS DEL ADN MITOCONDRIAL

* El DNA mitocondrial se conoce como el “25º cromosoma”. Los genes pertenecientes a esta estructuracodifican 22 fragmentos de RNA de transferencia indispensables para la síntesis de proteínas en la mitocondria, dos ribosomales (12s y 16s) y 13 proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa.
* Existe cuando menos una copia (en ocasiones varias) de DNA mitocondrial en cada una de las cientas de mitocondrias que se encuentran dentro de la célula; esto significa que hay muchas copias del“genoma” mitocondrial en cada célula.

* Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos...