ADN mitocondrial

Palabras Claves
Evolución Humana
Morfologías
ADN
Genotipo
Mutación
Proteínas
Genoma


















ADN Mitocondrial
Es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. 1
El ADN está presente dentro del núcleo de cadacélula de nuestro cuerpo. Pero es el ADN de las mitocondrias de la célula el que ha sido usado más comúnmente para construir árboles evolutivos. 2

















1.1 Información Web
1.2. Información Web

Mutaciones del ADN mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistemaOxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticasdel ADN mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. 1
El ADN mitocondrial es muyparecido al de los cromosomas bacterianos, estando formado por dos cadenas complementarias, cada una con 16569 pares de bases, pero con un peso molecular diferente: la cadena pesada H (peso molecular, 5.168.726 daltons) contiene muchas más G que la cadena ligera L (peso molecular, 5.060.609 daltons). La mayor parte de la cadena H constituye el molde para la transcripción de la mayor parte de los genes,mientras que la cadena L es la cadena codificadora
El genoma mitocondrial contiene un total de 37 genes de los cuales 13 genes que codifican para ARNs mensajeros, y por lo tanto para 13 proteínas, 22 genes que codifican para 22 tARNs (ARNs de transferencia, que se representan simbólicamente como hojas de trébol y 2 genes que codifican para dos rRNAs mitocondriales (RNAs ribosómicos.
Una regióndel ADN-mitocondrial llamada región de control, es tan polimórfica que se utiliza en medicina forense para identificar al sujeto.
Además de las proteínas que la mitocondria puede sintetizar por si misma, necesita importar algunas otras sintetizadas en el núcleo. De igual forma, los lípidos que forman las membranas externa e interna de la mitocondria son importadas.
Las mutaciones de algunos de losgenes mitocondriales ocasionan enfermedades en el hombre. Se conocen las siguientes mutaciones:
• MELAS: (miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus). Se debe a una disfunción el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial debida a un cambio de bases en el par 3243 de la cadena pesada
• MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojasdeshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria
• NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentaria): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6)
• LHON (neuropatíahereditaria de Leber): se debe a múltiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH-deshidrogenasa) 2















2.1. Información Web
2.2. Información Web
Proceso de Gestación
El término gestación hace referencia a los procesos fisiológicos de crecimiento y desarrollo del feto en el interior del útero materno. En teoría, la gestación es del feto y el embarazo es...