Adn mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse losmúsculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas. La variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la heterogeneidaden las mutaciones del ADN mitocondrial, sino también por mutaciones en el ADN nuclear que codifica gran parte de los subunidades proteicas de la cadena respiratoria, y mas importante aún, por lasalteraciones del funcionamiento de las numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales están codificadas por ADN nuclear.

En los últimos años y con los avances de la ingeniería genética se haformulado la teoría que explora el papel de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. De un 15 a un 25 porciento de los pacientes de Parkinson tienen un familiar cercanoque ha experimentado síntomas de Parkinson, mientras que el otro 75 porciento se le atribuyen a factores químicos a través de medicamentos. Después de que los estudios en animales demostraran que MPTPinterfiere con el funcionamiento de las mitocondrias dentro de las células nerviosas, los investigadores se interesaron en la posibilidad de que el deterioro en el ADN de las mitocondrias puede ser lacausa de la enfermedad de Parkinson.

El ADN mitocondrial que es transmitido a los hijos se encuentran en el ovulo y el cuello de los espermatozoides. El ADN mitocondrial que poseen los hijos estransmitido por las madres ya que en el momento de la concepción el cuello del espermatozoide no ingresa al ovulo dejando atrás su citoplasma y ADN mitocondrial, así que las madres son las que transmitenlas mutaciones de dicho ADN a los hijos. Por otro lado el ADN mitocondrial no siempre viene afectado de nuestras madres algunas veces por la interferencia del MPTP que se encuentra presente en...