ADN y ARN

ADN
El síndrome de Down : o trisonomia 21 es una Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.
El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es un síndrome polimalformativo,consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
Síndrome de maullido de gato, cinco “P” menos (5p-) o síndrome de Lejaune. Se caracterizagenéticamente por una deleción, (deformación) en el brazo corto del cromosoma V. Las deleciones se producen por una pérdida del material cromosómico ocasionado por una fractura en una parte (deleción terminal) o en dos partes (deleción intersticial), es de las más comunes en el ser humano, sin embargo es un síndrome poco frecuente, siendo la tasa de nacimiento de niños con maullido de gato de 1 entre20.000-50.000 nacidos y afectando más a niñas que a niños.
La enfermedad de Huntington Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN serepite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
El síndrome de Crouzon también llamado Disostosis craneofacial como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Debido a esto, se produce un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior, lo cual también afecta a la relación entre losdientes. La causa de este síndrome es el cambio genético o mutación en los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR); el FGFR2 en el cromosoma 10. Se le considera una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Síndrome de Marfan enfermedad hereditaria autonómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina , que esesencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (rotura las de paredes arteriales, formación de aneurísmas). No obstante, no afecta la inteligencia. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura dela fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos. es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios.La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina)alrededor de las fibras nerviosas. Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

Deformidad del pie (arco del pie muy alto),Caída del pie (incapacidad parasostenerlo horizontalmente),Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas,Entumecimiento en el pie o la pierna,Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar),Debilidad de las caderas, piernas o pies.
El síndrome de Alport Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones es una forma hereditaria...