ADNG

noma
humano
en la balanza

No creo que alguien pueda imaginarse lo

que significa pasar toda la vida dentro de
una burbuja. Sin embargo, para los niños
con inmunodeficiencia combinada severa
esa condición es una realidad. Estos niños
sufren de una enfermedad genética que
impide que su sistema inmunológico se
desarrolle; es decir, sus cuerpos carecen de
defensas contra los organismos patógenos
porlo que se les debe proporcionar un
ambiente totalmente estéril en el cual se
encuentran aislados, no sólo de los organismos patógenos sino de cualquier contacto
humano. Aún así, viven poco tiempo.
Existen varios tipos de inmuno­
deficiencia combinada severa, todos de
carácter hereditario. Los individuos afectados portan algún gene defectuoso que
impide que su sistema inmunológico se
desarrolle enforma adecuada; por ejemplo, en la inmunodeficiencia combinada
severa -X1 el gene defectuoso (gamma-c)
se localiza en el cromosoma X, y evita que
se formen los linfocitos, células centrales
del sistema inmune.
Afortunadamente, el pasado mes de
abril surgió una esperanza para estos niños.
Los investigadores de un equipo francés

lograron corregir el defecto: tomaron células “madre” de la medulaespinal, que
dan origen a los linfocitos, de un grupo de
niños enfermos. Con técnicas de ingeniería
genética introdujeron a estas células un
gene normal gamma-c, para sustituir las
funciones del gene defectuoso y luego se
las regresaron a los niños enfermos. Transcurridos diez meses, ­éstos tenían ya niveles
normales de linfocitos, pudieron abandonar
sus “burbujas” y llevar una vida normal.
Tales“milagros” de la tecnología médica
de hoy son un ejemplo de lo que será la
medicina en un futuro cercano gracias al
proyecto del genoma humano.

Las metas

Por muchas hojas que escriba nunca serán
las suficientes para ponderar, de manera
adecuada, las implicaciones de conocer en
detalle el genoma humano. Sin embargo,
antes que nada debe quedar claro cuál
es la meta del proyecto: lo que pretende
esdeterminar el orden secuencial de los
aproximadamente tres mil millones de
nucleótidos que conforman el ADN de
nuestros 23 pares de cromosomas. En estos
tres mil millones de nucleótidos se espera

Por Miguel Ángel Cevallos

identificar algo así como 100 000 genes
que, a final de cuentas, son los fragmentos
de ADN que portan las instrucciones para
todas y cada una de nuestras funciones
biológicas. Porextraño que parezca, esos
100 000 genes sólo representan alrededor
de un 5% del ADN; hasta donde sabemos,
el 95% restante no tiene ninguna función.
Obviamente una parte integral del
proyecto del genoma humano consiste en
desarrollar las herramientas de cómputo
que se requieren para analizar y organizar
la información que se obtenga de la secuencia del ADN y, desde luego, estudiar
lasimplicaciones éticas, legales y sociales
que surjan de tener en nuestras manos esa
información.

Avances

En 1986 el doctor David Smith, director
del Programa del Genoma Humano del
Departamento de Energía de los Estados
Unidos, recibió muchas críticas cuando
anunció que se estaba iniciando un proyecto de tal calibre. Para muchos, secuenciar
todo el ADN humano era extremadamente
descabellado dada sucomplejidad técnica
y la falta de herramientas para analizar
         ¿cómoves?

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ha avanzado a tal velocidad que se espera
esté terminado para el 2003, dos años antes
de lo planeado. De hecho, la secuencia del
cromosoma 22 se publicó en la revista
Nature en diciembre de 1999, y la del cromosoma 21 en mayo de este mismo año.

Genes, empresas y patentes

Los seres humanos contamos con 23 pares
decromosomas en cada una de nuestras
células. Veintidós pares de éstos son iguales entre hombres y mujeres, sin embargo,
los hombres cuentan con un cromosoma X
y otro Y; las mujeres cuentan con dos del
tipo X.

los resultados. Sin embargo, el Instituto
Nacional de Salud de ese país pronto se
interesó en el proyecto, formó su propio
programa y unió fuerzas con el Departamento de Energía. Hoy en día, el...