Adrenoleocodistrofia

ALD (ADRENOLEUCODISTROFIA)
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria que produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, esta enfermedad cuando es detectada en adultos (solo el 3% de los enfermos son adultos) recibe el nombre de  adrenomieloneuropatía.
Características clínicas:
1. La forma cerebral infantil es la más común. Se caracteriza por un desarrollonormal hasta los 4 u 8 años en que comienza un progresivo déficit neurológico que conduce a un estado vegetativo en unos pocos años. Más del 90% asocian insuficiencia adrenal. Al periodo de afectación clínica le precede un periodo de alteración sutil de las funciones corticales, con déficit de atención, irritabilidad, alteraciones visuales y auditivas que puede extenderse por varios años,solapándose con el inicio franco de la sintomatología y haciendo difícil precisar la edad de comienzo. Los primeros signos que aparecen son labilidad emocional, alteración de la discriminación auditiva (dificultad para entender el lenguaje hablado en ambientes ruidosos), lo que hace que se les diagnostique frecuentemente de déficit de atención. Las alteraciones visuales son precoces en un tercio de loscasos, con disminución del campo visual y de la agudeza visual, que evoluciona a ceguera con atrofia óptica en estadios finales. Posteriormente aparece sintomatología de afectación del lóbulo parietal, como apraxia para vestirse y pérdida de sensibilidad cortical superior, como estereognosia y grafestesia con pobre orientación corporal en el espacio. Casi todos los enfermos suelen tener crisis enalgún momento. Una vez que aparecen los síntomas neurológicos el deterioro es rápido hacia un estado de vida vegetativo en un periodo entre uno y cuatro años (rango=0,5-10,5 años). En este periodo, de varios años, es incapaz de levantarse de la cama, de ver o hablar y precisa alimentación vía nasogástrica o por gastrectomía. La edad media de la muerte está en los 7-12 años con un rango de 5,1-19 años.2. La forma cerebral del adolescente. Los signos clínicos y el comienzo son similares a los de la forma infantil, pero el comienzo se sitúa entre los 11 y 21 años de edad.
3. La forma cerebral del adulto es muy rara, aproximadamente el 3% de los casos. Se presenta como una esquizofrenia con demencia o signos de déficit cerebral específicos (disfasia hemianopsia), sin afectación medular. Lapresencia de insuficiencia suprarrenal es una clave esencial para el diagnóstico. El pronóstico es muy severo, con un intervalo desde la aparición de los síntomas al estado vegetativo o muerte de tres a cuatro años.
4. La adrenomieloneuropatía. Afecta a adultos jóvenes, en la tercera década de la vida. Se produce una paraparesia progresiva e insuficiencia de esfínteres por afectación medular,que evoluciona durante décadas. Los miembros superiores suelen no afectarse. La sensibilidad vibratoria está disminuida y existe una discreta neuropatía periférica, con reducción de la VCM. Puede asociarse un déficit discreto de la función intelectual. En dos tercios hay insuficiencia suprarrenal, que precede a la alteración neurológica en el 40% de los casos. Aproximadamente la mitad desarrollansintomatología cerebral a lo largo de su evolución, que a partir de entonces se torna rápidamente progresiva.
5. Otra forma de presentación es la insuficiencia suprarrenal aislada, sin déficit neurológico. Se estima que en países desarrollados, donde es rara la tuberculosis suprarrenal, hasta el 40% de los enfermos varones de Addison tienen ALD, lo que justifica un estudio de VLCFA en estosenfermos. Gran parte de ellos presentará en su evolución alteraciones neurológicas, habitualmente del tipo de la AMN. H. W. Moser refiere en que el enfermo mayor que se conoce con afectación suprarrenal aislada tenía en 1994, 34 años.
6. Las manifestaciones bioquímicas en enfermos pre sintomáticos. Moser encontró 54 varones, 29 menores de 10 años con riesgo de desarrollar la sintomatología...